思春期以降もてんかん発作と発作性運動誘発性舞踏アテトーゼが併存した<i>PRRT2</i>（proline-rich transmembrane protein 2）遺伝子変異の1例
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- 田邉 康人
- 京都大学大学院医学研究科臨床神経学 現：大阪府済生会中津病院脳神経内科
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- 平 拓実
- 京都大学大学院医学研究科臨床神経学
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- 下竹 昭寛
- 京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座
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- 井上 岳司
- 京都大学大学院医学研究科臨床神経学 現：大阪市立総合医療センター小児神経内科小児青年てんかん診療センター
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- 粟屋 智就
- 京都大学大学院医学研究科発達小児科学 現：京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座形態形成機構学，京都大学大学院医学研究科外胚葉性疾患創薬医学
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- 加藤 竹雄
- 京都大学大学院医学研究科発達小児科学 現：兵庫県立尼崎総合医療センター小児科
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- 葛谷 聡
- 京都大学大学院医学研究科臨床神経学
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- 池田 昭夫
- 京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座
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- 髙橋 良輔
- 京都大学大学院医学研究科臨床神経学
書誌事項
- タイトル別名
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- An adult female with proline-rich transmembrane protein 2 related paroxysmal disorders manifesting paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and epileptic seizures
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抄録
<p>症例は21歳右利き女性．てんかん家族歴はない．14歳頃から全身けいれん発作を月1回の頻度で認めていた．クロナゼパム，レベチラセタムの加療では改善しなかった．病歴再聴取にて急な動きに誘発される不随意運動が明らかとなり，発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; PKC）の責任遺伝子（proline-rich transmembrane protein 2; PRRT2）に変異を認めた．カルバマゼピン少量投与にてけいれん発作およびPKCは完全に消失した．本例ではPRRT2関連疾患として思春期以降もPKCとけいれん発作が併存したがPKCの症状が病的と自覚されていなかった．PRRT2関連疾患のけいれん発作はカルバマゼピンが著効することがあり詳細な病歴聴取が重要である．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 59 (3), 144-148, 2019
日本神経学会
