心臓横紋筋腫とWest症候群を呈した結節性硬化症の超低出生体重児例

• 高畑 明日香

  北見赤十字病院小児科

• 越田 慎一

  北見赤十字病院小児科

• 佐藤 智信

  北見赤十字病院小児科

書誌事項

タイトル別名

• Cardiac rhabdomyoma and West syndrome associated with tuberous sclerosis complex in an extremely low birth weight infant: a case report

抄録

　結節性硬化症（TSC）は，全身臓器に過誤腫性病変や細胞増殖亢進による腫瘍形成を生じる神経皮膚症候群である．今回，TSCを合併した，在胎25週5日，出生体重759gの超低出生体重児例を経験した．出生後の超音波検査で心臓内腫瘍を認めた．心臓内腫瘍は一時的に増大傾向を示したが，その後自然に退縮したため横紋筋腫が疑われた．また点頭てんかんも合併し，West症候群（WS）と診断された．けいれん発作は，副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）療法により軽快した．出生後の全身管理と合併症検索を行う上で，TSCを早期に診断することは重要であるが，早産児であるがゆえに診断に難渋する場合がある．早産児のTSC症例の報告の蓄積およびTSC合併症に対する新規薬剤の有効性や副作用のデータの蓄積が待たれる．

収録刊行物

• 日本周産期・新生児医学会雑誌

  日本周産期・新生児医学会雑誌 56 (2), 363-367, 2020

  一般社団法人 日本周産期・新生児医学会

キーワード

• tuberous sclerosis complex
• extremely low birth weight infant
• cardiac rhabdomyoma
• West syndrome

詳細情報

• CRID: 1390848647545574528
• NII論文ID: 130007899142
• DOI: 10.34456/jjspnm.56.2_363
• ISSN: 24354996
• ISSN: 1348964X
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2021030906
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可