A novel PEX12 mutation identified as the cause of a peroxisomal biogenesis disorder with mild clinical phenotype, mild biochemical abnormalities in fibroblasts and a mosaic catalase immunofluorescence pattern, even at 40℃

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  • A novel PEX12 mutation identified as the cause of a peroxisomal biogenesis disorder with mild clinical phenotype mild biochemical abnormalities in fibroblasts and a mosaic catalase immunofluorescence pattern even at 40ドC

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