デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立

• 古庄 知己

  信州大学医学部附属病院遺伝子診療部

書誌事項

タイトル別名

• Discovery and Delineation of a New Type of Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Dermatan 4-O-sulfotransferase Deficiency
• デルマタン 4 O リュウサンキ テンイ コウソ 1 ケッソン ニ モトズク シンガタ エーラスダンロス ショウコウグン ノ ハッケン ト シッカン ガイネン ノ カクリツ

抄録

Article

信州医学雑誌 59(5): 305-319(2011)

収録刊行物

• 信州医学雑誌

  信州医学雑誌 59 (5), 305-319, 2011

  信州医学会

キーワード

• エーラスダンロス症候群（古庄型）
• デルマタン硫酸4-O-硫酸基転移酵素欠損症
• デコリン
• 先天性多発関節拘縮
• 結合組織脆弱性

詳細情報

• CRID: 1390282679189616512
• NII論文ID: 130004551825
• NII書誌ID: AN00120815
• DOI: 10.11441/shinshumedj.59.305
• ISSN: 18846580
• ISSN: 00373826
• HANDLE: 10091/13291
• NDL書誌ID: 11276328
• Web Site: https://soar-ir.repo.nii.ac.jp/records/4147
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I11276328
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012183970
• 本文言語コード: en
• データソース種別:
  • JaLC
  • IRDB
  • NDL
  • CiNii Articles