遺伝性ニューロパチーの診断と分子病態

• 高嶋 博

  鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年病学，鹿児島大学医学部・歯学部附属病院脳・神経センター神経内科

書誌事項

タイトル別名

• Genetic diagnosis and molecular pathology of inherited neuropathy
• イデンセイ ニューロパチー ノ シンダン ト ブンシ ビョウタイ

抄録

Charcot-Marie-Tooth病（CMT）の多数の原因遺伝子に対する診断は，近年の遺伝子検査法の進歩により実施可能となった．われわれは，マイクロアレイ法をもちいた診断チップを作製し，CMT1A以外の例に遺伝子検査を実施した．その結果，意外にも診断陽性率は低く，改善が必要であった．そのため，より多くのCMTの原因遺伝子を同定する必要があり，網羅的に配列をえられる次世代ゲノムシークエンス法による解析が有効と思われた．一方，これまでの知見では，CMTの原因は髄鞘構成蛋白，転写因子，髄鞘/軸索蛋白の分解，輸送，代謝，ミトコンドリア，tRNA合成酵素，DNA修復の異常などである．<br>

収録刊行物

• 臨床神経学

  臨床神経学 52 (6), 399-404, 2012

  日本神経学会

キーワード

• 遺伝性ニューロパチー
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 遺伝子診断
• マイクロアレイ法
• リシークエンスアレイ

詳細情報

• CRID: 1390001205034649216
• NII論文ID: 130004505267
• NII論文ID: 40019352815
• NII書誌ID: AN00253207
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.52.399
• COI: 1:STN:280:DC%2BC38jps1eqsA%3D%3D
• ISSN: 18820654
• ISSN: 0009918X
• NDL書誌ID: 023832817
• PubMed: 22790800
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I023832817
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2013092432
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可