認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異によるミオパチーの進行例

DOI Web Site PubMed 被引用文献2件 参考文献8件

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タイトル別名
  • An advanced case of myopathy and dementia with a new mutation in the valosin-containing protein gene
  • ニンチショウ オ ヘイハツ シタ valosin-containing protein イデンシ ノ シンキ ヘンイ ニ ヨル ミオパチー ノ シンコウレイ

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抄録

四肢体幹の筋力低下に認知症を併発したvalosin-containing protein遺伝子の新規変異p.Ala439Proをみとめた51歳男性を報告する．40歳で下肢遠位優位で筋力が低下し，筋生検で縁取り空胞変性をともなう遠位型ミオパチーがうたがわれたが，大腿四頭筋をふくめ筋萎縮と筋力低下が進行し10年で歩行不能，無言，反社会的行動，軽度記憶障害が出現し，左側頭葉の萎縮をみとめた．経過と遺伝子変異からinclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementiaと診断し，進行例での筋と脳の状態を報告した．

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