緑内障のゲノム解析 : 次世代医療・個別化医療に向けて

• 布施 昇男

• 清水 愛

• 木村 雅恵

書誌事項

タイトル別名

• リョクナイショウ ノ ゲノム カイセキ : ジセダイ イリョウ ・ コベツカ イリョウ ニ ムケテ
• Genome Analysis for Glaucoma : Personalized Medicine for the Future
• 第117回 日本眼科学会総会 評議員会指名講演 眼疾患と遺伝子
• ダイ117カイ ニホン ガンカ ガッカイ ソウカイ ヒョウギインカイ シメイ コウエン ガン シッカン ト イデンシ

収録刊行物

• 日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society

  日本眼科學會雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society 118 (3), 216-239, 2014-03

  東京 : 日本眼科学会

キーワード

• 単一遺伝子疾患
• 多因子疾患
• 遺伝子変異
• 一塩基多型
• 表現型
• ゲノムワイド相関解析
• 高頻度の遺伝子多型
• 低頻度の遺伝子多型
• 次世代シークエンサー
• 全エクソン解析 (エクソーム解析)
• 発達緑内障早発型
• 候補遺伝子
• de novo変異
• バイオバンク
• 全ゲノム配列解析
• 標準ゲノムリファレンスパネル
• 個別化医療
• Monogenic disease
• Common disease
• Mutation
• Single nucleotide polymorphism (SNP)
• Phenotype
• Genome-wide association study (GWAS)
• Common variant
• Rare variant
• Next-generation sequencer (NGS)
• Whole exome sequencing (exome analysis)
• Developmental glaucoma
• Candidate gene
• De novo mutation
• Biobank
• Whole genome sequencing
• Genome reference panel
• Personalized medicine

詳細情報

• CRID: 1520572357872835584
• NII論文ID: 40020015780
• NII書誌ID: AN00187157
• ISSN: 00290203
• NDL書誌ID: 025342207
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I025342207
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS42(科学技術--医学--眼科学)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles