臨床研究・症例報告 27ポリアラニン伸長変異を認めた先天性中枢性肺胞低換気症候群の1例

• 金井 祐二

• 本田 義信

書誌事項

タイトル別名

• リンショウ ケンキュウ ・ ショウレイ ホウコク 27 ポリアラニン シンチョウ ヘンイ オ ミトメタ センテンセイ チュウスウセイ ハイホウテイカンキ ショウコウグン ノ 1レイ
• A case report of the congenital central hypoventilation syndrome with 27 polyalanine repeat expansion mutation

収録刊行物

• 小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics

  小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics 68 (3), 435-439, 2015-03

  東京 : 総合医学社

キーワード

• congenital central hypoventilation syndrome
• PHOX2B
• polyalanine repeat expansion mutation

詳細情報

• CRID: 1520291855615251200
• NII論文ID: 40020368045
• NII書誌ID: AN00116148
• ISSN: 0021518X
• NDL書誌ID: 026155134
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I026155134
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2015143486
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles