臨床研究・症例報告 初回新生児マススクリーニング検査で正常所見であったシトリン欠損症の1例

• 森田 理沙

• 西村 裕

• 隅 誠司

• 前野 誓子

• 本田 茜

• 森本 彩

• 内田 晃

• 梅本 勇基

書誌事項

タイトル別名

• リンショウ ケンキュウ ・ ショウレイ ホウコク ショカイ シンセイジ マススクリーニング ケンサ デ セイジョウ ショケン デ アッタ シトリン ケッソンショウ ノ 1レイ
• A case report of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) that showed normal results in the first dried blood specimen for tandem mass spectrometry-based newborn screening

収録刊行物

• 小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics

  小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics 70 (10), 1573-1579, 2017-10

  東京 : 総合医学社

キーワード

• シトリン欠損症
• 新生児肝内胆汁うっ滞
• タンデムマス
• 先天性代謝異常

詳細情報

• CRID: 1520010380920954496
• NII論文ID: 40021316970
• NII書誌ID: AN00116148
• ISSN: 0021518X
• NDL書誌ID: 028511317
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I028511317
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017379548
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles