Deficiency of the E1β subunit in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a single base substitution of the intron 5, resulting in two alternatively spliced mRNAs in a patient with maple syrup urine disease 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素E1β遺伝子のイントロン内1塩基置換により2種類のスプライシング異常を起こしたmRNAが観察されたメープルシロップ尿症の症例

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著者

    • 林田, 由美 ハヤシダ, ユミ

書誌事項

タイトル

Deficiency of the E1β subunit in the branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex due to a single base substitution of the intron 5, resulting in two alternatively spliced mRNAs in a patient with maple syrup urine disease

タイトル別名

分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素E1β遺伝子のイントロン内1塩基置換により2種類のスプライシング異常を起こしたmRNAが観察されたメープルシロップ尿症の症例

著者名

林田, 由美

著者別名

ハヤシダ, ユミ

学位授与大学

熊本大学

取得学位

博士 (医学)

学位授与番号

甲第1026号

学位授与年月日

1996-03-26

注記・抄録

博士論文

3アクセス

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    500000134070
  • NII著者ID(NRID)
    • 8000000973185
  • DOI(NDL)
  • NDL書誌ID
    • 000000298384
  • データ提供元
    • NDL-OPAC
    • NDLデジタルコレクション
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