Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels
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Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosäuren- und Proteinstoffwechsels
（Handbuch der inneren Medizin / begründet von L. Mohr und R. Staehelin ; herausgegeben von H. Schwiegk, Bd. 7 . Stoffwechselkrankheiten ; T. 1）
Springer-Verlag, 1974
5., völlig neu bearbeitete und erw. Aufl
- Berlin
- New York
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内容説明・目次
目次
- I. Humangenetische Einleitung.- Klinische Aspekte der Vererbung.- I. Historisches.- II. Erbliche Stoffwechselkrankheiten.- III. Manifestation eines Enzymdefektes.- IV. Dominanz und Rezessivitat.- V. X-chromosomale Vererbung.- VI. Analyse von Erbkrankheiten.- VII. Genetische Variabilitat beim Menschen.- VIII. Blutgruppenantigene.- IX. Leukocytenantigene.- X. Plasmaproteinvarianten.- XI Enzympolymorphismen.- XII. Hamoglobinvarianten.- XIII. Polymorphismen und seltene erbliche Varianten.- XIV. Genetische Variabilitat und die Individualitat des Menschen.- XV. Pharmakogenetische Reaktionen.- XVI. Therapie erblicher Krankheiten.- 1. Elimination bestimmter Umweltfaktoren.- a) Diatbehandlung.- b) Vermeidung bestimmter Medikamente.- 2. Supplementierung des Endproduktes.- a) Diatetische Zufuhr des Endproduktes.- b) Medikamentose Supplementierung des Endproduktes.- 3. Substitution des Genproduktes.- 4. Enzyminduktion.- 5. Enzyminhibition.- 6. Elimination im Gewebe abgelagerter oder gespeicherter Substanzen.- 7. Korrektur des genetischen Defektes.- 8. Operative Entfernung oder Transplantation eines Organs.- XVII. Praventive Massnahmen.- 1. Fruherfassung genetisch determinierter Stoffwechselkrankheiten durch Suchprogramme (screening tests).- 2. Heterozygoten-Diagnose und genetische Beratung.- 3. Intrauterine Diagnose und praventive Schwangerschaftsunterbrechung.- Literatur.- II. Enzymatische Defekte des Kohlenhydrat-Stoffwechsels.- Pentosurie.- Literatur.- Essentielle Fructosurie und hereditare Fructoseintoleranz.- I. Einleitung.- II Vorkommen der Fructose in der Nahrung.- III. Labormethoden fur Nachweis und Messung der Fructose.- IV. Fructoseumsatz.- V. Enzyme und Abbauprodukte des Fructose-Stoffwechsels.- VI. Fructosetransport.- VII. Resorption und Reabsorption der Fructose durch Dunndarmschleimhaut und Niere.- VIII. Die essentielle Fructosurie.- 1. Historischer Abri? und Definition.- 2. Klinisch-chemische Befunde.- 3. Der primare Enzymdefekt bei der essentiellen Fructosurie.- 4. Vererbung.- IX. Die hereditare Fructoseintoleranz (H.F.I.).- 1. Historische Anmerkung und Definition.- 2. Klinik.- 3. Diagnose und Therapie.- 4. Biochemie.- a) Hypoglykamie.- b) Hypophosphatamie.- c) Der Stoffwechsel von Sorbit und L-Sorbose.- d) Der Stoffwechsel von Fructose-U-C14 in isolierten Geweben von Patienten mit H.F.I.- e) Der primare Enzymdefekt bei der H.F.I.- f) Biochemische Folgen des Fructose-1-phosphat-aldolase-Mangels.- 5. Genetik der H.F.I.- X. Familiare Galaktose- und Fructoseintoleranz.- XI. Hereditarer Fructose-1-6-diphosphatase-Mangel.- Zusammenfassung.- Literatur.- Addendum.- Literatur.- Galaktosamie (Hereditare Galaktose-Intoleranz).- I. Pathophysiologie und Biochemie.- II. Galaktokinase-Mangelkrankheit.- III. Pathologische Anatomie.- IV. Klinik.- V. Laboratoriumsbefunde.- VI. Biochemische Diagnose und Differentialdiagnose.- VII. Therapie.- VIII. Prognose.- IX. Genetik.- X. Die Duarte-Variante.- XI. Screening-Methoden.- Literatur.- Mono- und Disaccharid-Malabsorption.- I. Physiologie der Disaccharidabsorption.- 1. Lokalisation der Disaccharidasen im Dunndarm.- 2. Fetale und neonatale Entwicklung der intestinalen Disaccharidase-Aktivitat.- 3. Zuckertransport.- II. Glucose-Galaktose-Malabsorption.- a) Klinisches Bild.- b) Laboratoriumsbefunde.- c) Differentialdiagnose.- d) Therapie.- e) Genetische Faktoren.- III. Lactose-Malabsorption.- 1. Hereditarer Lactase-Mangel bei Kindern.- a) Familiares Vorkommen und genetische Faktoren.- b) Klinisches Bild.- c) Diagnose.- d) Differentialdiagnose.- e) Therapie und Prognose.- 2. Lactase-Mangel beim Erwachsenen.- a) Primarer Lactase-Mangel beim Erwachsenen.- 3. Sekundare Lactose-Malabsorption.- a) Infantile Lactose-Intoleranz mit Lactosurie.- Klinisches Bild.- Therapie.- Prognose.- b) Kuhmilchallergie.- c) Akute Gastroenteritis.- d) Glutenabhangige Enteropathie (Coliakie).- e) Giardia lamblia-Infektion.- f) Cystische Pankreasfibrose.- g) Protein- und calorienarme Fehlernahrung.- IV. Primarer Saccharase-Isomaltase-Mangel.- a) Klinisches Bild.- b) Diagnose.- c) Genetische Faktoren.- Literatur.- Glykogenosen.- I. Einleitung, Historisches.- II. Glykogenauf- und -abbau.- III. Die genetischen Anomalien des Glykogen-Stoffwechsels.- 1. Typ I: Glykogenspeicherkrankheit (v. Gierke) (Glucose-6-Phosphatase-Mangel).- a) Hyperlipidamie und Hyperuricamie.- b) Toleranzteste.- c) Therapie.- 2. Typ II: Generalisierte Glykogenose (Pompe) (?-1-4-Glucosidase-Mangel).- 3. Typ III: Limit-Dextrinosis (Cori) (Amylo-1-6-Glucosidase-Mangel).- 4. Typ IV: Amylopectinosis (Andersen) (Amylo-1-4,1-6-Transglycosylase-Mangel).- 5. Typ V: Muskelphosphorylase-Defekt (McArdle).- 6. Typ VI: Leberphosphorylase-Mangel (Hers).- 7. Typ VII: Muskel-Phosphofructokinase-Mangel (Tarui et al.).- 8. Typ VIII: Leberphosphorylase-Kinase-Mangel (HUG et al.).- 9. Weitere Enzymdefekte des Glykogen-Stoffwechsels.- 10. Multiple Enzymdefekte.- Literatur.- Hypoglykamien.- I. Transitorische neonatale Hypoglykamie.- II Hypoglykamie bei Kindern diabetischer Mutter (Embryopathia diabetica).- III. Hypoglykamie bei Erythroblastosis fetalis.- IV. Hypoglykamie bei Polyglobulie.- V. Hypoglykamie beim Beckwith-Combs-Wiedemann-Syndrom.- VI. Hypoglykamie bei Kalte ("cold injury").- VII. Seltenere Hypoglykamien des Neugeborenen.- VIII. Idiopathische infantile Hypoglykamie McQuarrie.- IX. Hypoglykamie bei Nebennierenmark-Insuffizienz (Broberger, Jungner, Zetterstrom).- X. Ketotische Hypoglykamie.- XI. Leucin-sensible Hypoglykamie.- XII. Seltenere Formen der kindlichen Hypoglykamien jenseits des Neugeborenenalters.- Literatur.- Mucopolysaccharidosen.- I. Einleitung.- II. Klassifikation und Nomenklatur.- III. Geschichtlicher Uberblick.- IV. Klinisches Bild.- 1. Mucopolysaccharidose I-H (Pfaundler-Hurlersche Krankheit).- 2. Mucopolysaccharidose I-S (Scheiesche Krankheit).- 3. Mucopolysaccharidose II (Huntersche Krankheit).- a) Die juvenile Form der Mucopolysaccharidose II.- b) Die Spatform der Mucopolysaccharidose II.- 4. Mucopolysaccharidose III (Sanfilipposche Krankheit).- 5. Mucopolysaccharidose IV (Morquiosche Krankheit).- 6. Mucopolysaccharidose VI (Maroteaux-Lamysche Krankheit).- a) Langsamer Verlauf.- b) Schneller Verlauf.- V. Spezialuntersuchungen.- 1. Neurologie.- 2. Ophthalmologie.- 3. Otologie.- 4. Kardiovasculares System.- 5. Rontgenologie.- 6. Cytologische Befunde.- a) Periphere Leukocyten.- b) Knochenmark.- c) Fibroblastenkultur.- 7. Saure Mucopolysaccharide im Harn.- a) Normalbefunde und unspezifische Veranderungen.- b) Erhohte Ausscheidung von Harn-sMPS bei Mucopolysaccharidosen.- c) Ausscheidungsmuster der Harn-sMPS bei Mucopolysaccharidosen.- VI. Pathologische Anatomie.- 1. Lichtmikroskopie.- 2. Elektronenmikroskopie.- VII. Biochemie.- 1. Saure Mucopolysaccharide (sMPS).- 2. Glykolipide.- VIII. Pathogenese.- 1. Fibroblastenkulturen.- 2. sMPS-Speicherung durch Abbaustorung, Enzymdefekte.- 3. Korrektur des Mucopolysaccharid-Stoffwechseldefekts in Fibroblasten.- IX. Genetik.- 1. Erbgang.- 2. Erkennung von heterozygoten Anlagetragern.- 3. Pranatale Diagnostik.- X.Behandlung.- 1. Eine kausale Therapie?.- 2. Symptomatische Behandlung.- XI. "Neuere"Mucopolysaccharidosen.- 1. ?-Glucuronidase-Mangel.- 2. Chondroitin-sulfat-Mucopolysaccharidose?.- 3. Mucopolysaccharidose Typ Winchester?.- 4. "Fokale Mucopolysaccharidose"?.- 5. Nicht-klassifizierbare Einzelfalle.- XII. Diagnose und Differentialdiagnose der Mucopolysaccharidosen.- XIII. Zusammenfassung.- Literatur.- Oxalosis.- I. History.- IL Clinical Features.- III. Pathology.- IV. Diagnosis.- V. Pathogenesis.- VI. Biosynthesis of Oxalate.- VII. The Metabolic Defect in Oxalosis.- VIII. L-Glyceric Aciduria (Oxalosis Type II).- IX. Inheritance.- X. Treatment.- XI. Prognosis.- References.- III. Enzymatische Defekte des Aminosauren-Stoffwechsels.- Anomalien des Phenylalanin-Stoffwechsels.- A. Der Stoffwechsel des Phenylalanins.- B. Der Stoffwechsel des Tyrosins.- I. Storungen im Tyrosinstoffwechsel.- 1. Tyrosinose.- 2. Transitorische Tyrosinamie des Neugeborenen.- 3. Hereditare Tyrosinamie (Typ I).- 4. Alkaptonurie.- 5. Albinismus.- a) Oculocutaner Albinismus.- b) Ocularer Albinismus.- c) Andere erbliche Storungen des Melaninstoffwechsels.- d) Die Melaninbiosynthese und ihre Storungen.- II. Phenylketonurie.- Historische Daten.- 2. Definition verschiedener Formen der Hyperphenylalaninamie.- a) Klassische Phenylketonurie.- b) Hyperphenylalaninamie-Varianten.- 3. Transitorische Hyperphenylalaninamien.- a) Hyperphenylalaninamie mit oder ohne Hypertyrosinamie (neonatale Hyperphenylalaninamie).- b) Passagere Hyperphenylalaninamie.- 4. Permanente Hyperphenylalaninamie (atypische Phenylketonurie Woolf et al., 1961).- 5. Hyperphenylalaninamie mit Phenylalanintransaminasemangel.- 6. Biochemische Nachweismethoden.- a) Eisenchloridtest (Follingsche Probe) zum Nachweis der Phenylbrenztraubensaure im Urin.- b) Bakteriologischer Hemmtest (Guthrie u. Susi, 1963).- c) Quantitative Verfahren zur Phenylalaninbestimmung.- 7. Haufigkeit der Phenylketonurie und ihrer Varianten.- 8. Altersverteilung und Todesursache.- 9. Geschlechtsverteilung der Phenylketonurie.- III. Klinik der klassischen Phenylketonurie.- 1. Allgemeine klinische Symptomatologie.- 2. Neurologische Symptomatik.- 3. Epilepsie bei Phenylketonurie.- 4. Storungen der Intelligenzentwicklung und Verhaltensauffalligkeiten.- 5. Psychische Erkrankungen und EEG-Veranderungen bei Heterozygoten in Familien mit Phenylketonurie.- 6. Pathologische Anatomie des Zentralnervensystems bei Phenylketonurie.- 7. Biochemische Besonderheiten bei der Phenylketonurie.- 8. Zur Pathogenese der Hirnfunktionsstorung.- 9. Genetik der Phenylketonurie und ihrer Varianten.- 10. Atypische Phenylketonurie.- 11. Die transitorische Hyperphenylalaninamie.- a) Kurzdauernde Hyperphenylalaninamie.- b) Passagere Hyperphenylalaninamie.- 12. Phenylketonurie und Schwangerschaft.- a) Diatetische Behandlung wahrend der Schwangerschaft.- b) Diagnose der klassischen Phenylketonurie.- c) Die Behandlung der Phenylketonurie.- d) Indikation zur diatetischen Behandlung bei alteren Kindern mit bisher unbehandelter Phenylketonurie.- e) Uberwachung der diatetischen Behandlung und Betreuung der Patienten.- f) Gefahren und Komplikationen der diatetischen Behandlung.- g) Klinischer Effekt der Therapie mit phenylalaninarmer Diat.- h) Beendigung der diatetischen Behandlung.- Literatur.- Histidinemia.- I. Introduction.- II. History and Nomenclature.- III. Biochemical Aberration.- IV. Clinical Manifestations.- V. Relation of Biochemical Anomaly to Clinical Manifestations.- VI. Diagnosis.- VII. Genetics.- VIII. Prognosis.- IX. Treatment.- X. Summary.- References.- Ahorn-Sirup-Krankheit (Leucinose).- I. Synonyma.- II. Geschichtlicher Uberblick.- III. Pathogenese.- 1. Biochemische Grundlagen.- 2. Sekundare Veranderungen.- IV. Klinik.- V. Klinisch-chemische Befunde.- 1. Aminosauren.- 2. ?-Ketosauren.- 3. Leukocyten.- VI. Pathologisch-anatomische Veranderungen.- VII. Haufigkeit.- VIII. Vererbung.- IX. Vorkommen.- X. Pranatale Diagnose.- XI. Diatetische Behandlung.- XII. Varianten der Ahorn-Sirup-Krankheit.- 1. Intermittierende Form der Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Klinik.- b) Pathologische Anatomie.- c) Klinische Chemie.- d) Vererbung.- e) Haufigkeit.- f) Therapie.- 2. Intermediare Form der Ahorn-Sirup-Krankheit.- a) Klinik.- b) Klinische Chemie.- c) Vererbung.- d) Haufigkeit.- e) Therapie.- Literatur.- Cystinose.- I. Einleitung, Historisches.- II. Definition, kurze Krankheitscharakteristik.- III. Atiopathogenese, biochemische Befunde.- 1. Genetik.- 2. Identifikation der Cystindeposition.- 3. Der Stoffwechsel der schwefelhaltigen Aminosauren.- 4. Enzymaktivitats-Bestimmungen.- 5. Bilanzuntersuchungen und Zellumsatzraten.- 6. Toxische Wirkung schwefelhaltiger Metabolite auf Enzymaktivitaten.- 7. Toxische Wirkung schwefelhaltiger Metabolite auf subcellulare Strukturen.- 8. Lichtmikroskopische und elektronenoptische Manifestationen des pathologischen Cystinstoffwechsels.- 9. Nephrotoxische Cystinwirkungen.- 10. Aminosauren- und Elektrolytkonzentrationen im Plasma und Urin einschlie?lich Clearances.- 11. Intracellulare Cystinbefunde.- IV. Symptomatik, Diagnose, Differentialdiagnose.- V. Verlauf und Prognose.- VI. Therapie.- VII. Diatetische Prophylaxe.- Literatur.- Homocystinurie.- I. Einleitung.- IL Geschichtliches.- III. Intermediarer Stoffwechsel des Homocysteins.- IV. Der Enzymdefekt.- V. Genetik.- VI. Vorkommen und Haufigkeit.- VII. Klinisches Bild.- 1. Fruhe Symptome und Merkmale.- 2. Vollbild der Homocystinurie.- 3. Skelet.- 4. Augen.- 5. Herz und Kreislauf.- 6. Nervensystem.- 7. Haut und Haare.- 8. Rontgenbefunde.- VIII. Laborbefunde.- IX. Pathologische Anatomie.- X. Pathogenese.- XI Diagnose.- XII. Differentialdiagnose.- XIII. Therapie.- XIV. Prognose.- XV. Zusammenfassung.- Literatur.- Cystathioninurie.- I. Primare Cystathioninurie.- 1. Geschichtliches.- 2. Intermediarer Stoffwechsel und Funktion des Cystathionins. Cystathionase.- 3. Enzymdefekt.- 4. Genetik.- 5. Haufigkeit.- 6. Klinisches Bild.- 7. Pathologische Anatomie.- 8. Pathogenese.- 9. Biochemische Diagnose und Differentialdiagnose.- 10. Prophylaxe, pranatale Diagnose.- 11. Therapie.- 12. Prognose.- II. Sekundare Cystathioninurien.- Zusammenfassung.- Literatur.- Seltenere Defekte des Aminosauren-Stoffwechsels.- Ia. Defekte des Harnstoffcyclus (Hyperammonamien).- 1. Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel.- 2. Ornithin-Transcarbamylase-Mangel.- 3. Citrullinamie.- 4. Argininbernsteinsaure-Krankheit (Argininosuccinase-Mangel).- 5. Hyperargininamie (Arginase-Mangel).- Ib. Andere Hyperammonamien.- 1. Ornithinamie (Ornithin-?-Ketosauren-Transaminase-Mangel).- 2. Hyperammonamie-Syndrom (cerebral-atrophisches Syndrom).- II. Hyperlysinamie und weitere Defekte im Lysinstoffwechsel.- 1. Lysin-Intoleranz mit periodischer Ammoniakintoxikation (Lysindehydrogenase-Mangel).- 2. Hyperlysinamie i.e.S. (Lysin-?-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel).- 3. Saccharopinurie.- 4. Hydroxylysinurie.- III. Defekte des Prolin- und Hydroxyprolinstoffwechsels.- 1. Hyperprolinamie.- a) Prolin-Oxydase-Mangel.- b) Pyrrolincarbonsaure-Dehydrogenase-Mangel.- 2. Hydroxyprolinamie.- IV. Weitere Defekte im Metabolismus der verzweigtkettigen Aminosauren.- 1. Hypervalinamie.- 2. Isovalerian-Acidamie.- 3. ?-Hydroxyisovalerianacidurie und ?-Methylcrotonyl-Glycinurie.- V. Weitere Defekte im Stoffwechsel der S-haltigen Aminosauren.- 1. Hypermethioninamie.- 2. Methionin-Malabsorption.- 3. ?-Mercaptolactat-Cystein-Disulfidurie.- 4. Sulfit-Oxydase-Mangel.- VIa. Methylmalonacidamie.- VIb. Propionacidamie.- VII. Carnosinamie (Carnosinasemangel).- VIII. Sarkosinamie.- IX. Weitere seltene Defekte des Aminosaurenstoffwechsels.- 1. Hyper-?-Alaninamie.- 2. Thiaminabhangige Milchsaureacidose mit Hyperalaninamie.- 3. Hyper-Alanin-Serin-Threoninamie (-urie).- 4. "Oast-house"-Syndrom.- 5. Hyperglutaminacidamie (Glutamat-Dehydrogenase-Mangel?).- 6. Aspartylglucosaminurie.- 7. Formiminotransferase-Mangel.- X. Hyperglycinamie.- 1. Die ketotische Hyperglycinamie.- 2. Die nicht-ketotische Hyperglycinamie.- XI. Familiare Protein-Intoleranz.- Literatur.- IV. Defekte der Serumproteine und frei zirkulierender Enzyme.- Analbuminamie.- I. Einleitung.- II. Kasuisti0k.- III. Symptomatologie und Klinik.- IV. Pathophysiologic.- 1. Albuminbildung.- 2. Albuminabbau.- 3. Kompensationsmechanismen.- 4. Anaboler Proteinstoffwechsel.- 5. Hydrostatik und renale Hamodynamik.- 6. Vehikelfunktion.- 7. Fettstoffwechsel.- V. Vererbung.- Zusammenfassung.- Literatur.- Bisalbuminamie.- I. Einleitung.- II. Angeborene, hereditare Bisalbuminamie.- 1. Strukturelle Bisalbuminamie.- a) Alloalbumin B.- b) Alloalbumin F.- c) Alloalbumin "Naskapi".- d) Alloalbumin "Mexico".- e) Alloalbumin "Santa Ana".- f) Alloalbumin "Maku".- g) Alloalbumin "Cartago".- h) Alloalbumin "Cayemite".- i) Alloalbumin "Caracas"und "Carib".- k) Alloalbumine in Neu-Guinea ("Uinba"), Malaysia ("Gomback"), Indonesien ("Medan"), Afghanistan ("Afghan"und "Pushtoon") und Pakistan ("Kashmir").- 2. Albumindimere.- a) Albumindimere in Wales, Schweden und bei einer amerikanischen Negerfamilie.- b) Albumindimere bei sudamerikanischen Indianern ("Warao, Makiritare und Yanomama).- III. Erworbene, transitorische Bisalbuminamie.- Literatur.- A-Betalipoproteinaemia and Familial Alphalipoprotein Deficiency.- I. A-Betalipoproteinaemia.- 1. Historical Review.- 2. Clinical Features.- 3. Laboratory Investigations.- a) Serum Lipids and Lipoproteins.- b) Tissue Lipids.- c) Red Blood Cells.- d) Intestinal Absorption.- e) Retinal and Neurological Function.- 4. Pathogenesis of Lesions and Functions of Betalipoprotein.- a) Red Cells.- b) Absorptive Defect.- c) Retinal and Neurological Defect.- 5. Genetics.- 6. Diagnosis.- 7. Prognosis and Treatment.- II. Familial Alphalipoprotein Deficiency (Tangier Disease).- 1. Historical Review.- 2. Clinical Features.- 3. Laboratory Investigations.- a) Serum Lipids and Lipoproteins.- b) Tissue Lipids.- c) Other Laboratory Findings.- 4. Pathogenesis of Lesions and Functions of Alphalipoprotein.- 5. Genetics.- 6. Diagnosis.- 7. Prognosis and Treatment.- References.- Hepatolenticular Degeneration (Kinnear Wilson's Disease).- I. Historical Background.- II. Copper Metabolism.- 1. Dietary Supply, Absorption and Transport of Copper.- 2. Copper Homeostasis and the Liver.- 3. The State of Copper in Tissues
- Copper-Proteins.- III. Clinical Manifestations.- 1. Neurological and Psychiatric.- 2. Hepatic.- 3. Ocular.- 4. Renal.- 5. Other Systems.- 6. Variability of the Clinical Picture.- IV. Genetic Aspects.- V. Disturbances of Copper Metabolism in Wilson's Disease.- 1. Copper in Tissues.- 2. Serum Copper and Ceruloplasmin.- 3. Urinary Copper Excretion.- 4. Studies with Radioactive Copper.- VI. Diagnosis.- 1. Clinical.- 2. Laboratory.- a) Ceruloplasmin.- b) Serum Copper.- c) Urine Copper.- d) Copper in Liver.- e) Use of Radioactive Copper.- f) Other Laboratory Findings.- VII. Diagnosis of the Presymptomatic Patient.- VIII. Detection of Heterozygous Carriers.- IX. Treatment.- 1. Decoppering Agents.- 2. Other Supportive Measures.- X. Prognosis.- References.- Haptoglobin.- I. Physiologie.- 1. Synthese.- 2. Katabolismus.- II. Hp-Bestimmung.- III. Struktur und Chemie.- IV. Der HbHp-Komplex.- V. Normalwerte.- VI. Haptoglobin-Varianten.- 1. Quantitative Varianten.- 2. Qualitative Varianten.- VII. Hypohaptoglobinamie und Anhaptoglobinamie.- VIII. Genfrequenz in verschiedenen Bevolkerungsgruppen.- IX. Korrelation zwischen Hp-Typ und Humanpathologie.- X. Uber die Funktion der Haptoglobine.- Literatur.- Immunmangel-Krankheiten - Pathophysiologie und Klinik.- I. Historische Entwicklung.- II. Arbeitshypothesen.- III. Untersuchungsmethoden.- 1. Hautteste.- 2. In vitro-Stimulation der Lymphocyten.- 3. Hauttransplantate.- 4. Ethische Erwagungen.- IV. Klinische Erscheinungsformen der Immunmangel-Krankheiten.- Systematik.- Klinische Krankheitsbilder.- A. Primare Immunmangelkrankheiten (idiopathisches AMS).- 1. Infantile, geschlechtsgebundene Agammaglobulinamie.- a) Klinik.- b) Laboratoriumsuntersuchungen.- c) Bestimmung spezifischer Antikorper.- d) Blutbildende Organe.- e) Histologie des lymphatischen Gewebes.- f) Genetik.- g) Verlauf und Prognose.- 2. Selektiver Immunglobulinmangel (insbesondere IgA).- 3. Geschlechtsgebundene Immundefekte mit Hyper-IgM.- 4. Transitorische Hypogammaglobulinamie des Sauglings.- 5. Immunmangel bei Normo- und Hyperimmunglobulinamie.- 6. Thymus-Hypoplasie (Kongenitale Hemmungsmi?bildung der 3. und 4. Schiundtasche).- 7. Immunmangel mit Thymom.- 8. Schwerer kombinierter Immunmangel.- a) Frequenz des Vorkommens.- b) Klinische Beobachtungen.- c) Krankheitsverlauf.- d) Laboratoriumsbefunde.- e) Pathologisch-anatomische Befunde.- f) Genetik.- 9. Unvollstandige Formen des schweren kombinierten Immunmangels.- 10. Immunmangel mit epiphysarer Dysostose und Zwergwuchs.- 11. Episodische Lymphopenie mit Lymphocytotoxin.- 12. Immunmangel mit allgemeiner Hypoplasie der Hamatopoese.- 13. Immunmangel mit Ataxia teleangiectatica.- 14. Immunmangel mit Thrombocytopenic und Ekzem (Wiskott-Aldrich-Syndrom).- 15. Variable Immunmangel syndrome (unklassifizierbar).- B. Erworbene Immunmangelkrankheiten.- 1. Erworbene idiopathische Immunmangel-Zustande.- a) Idiopathisches erworbenes humorales AMS.- b) Idiopathisches erworbenes cellulares Immunmangelsyndrom.- c) Idiopathische erworbene kombinierte Immunausfalle.- 2. Symptomatische erworbene Immunausfalle.- a) Humorale Ausfalle - Symptomatisches AMS - Begleit-AMS.- ?) Begleit-AMS bei neoplastischen Prozessen des lymphoretikularen Gewebes.- ?) Begleit-AMS und Autoantikorperbildung.- ?) Begleit-AMS bei endokrinen und metabolischen Erkrankungen.- c) AMS bei Proteinverlustsyndrom.- ?) AMS bei Unterernahrung.- ?) AMS nach Splenektomie.- b) Erworbene symptomatische cellulare Immunausfalle.- ?) Bei Virus-Infekten.- ?) Bei lymphoretikularen Affektionen.- ?) Bei massivem Lymphverlust.- ?) Bei medikamentoser Therapie.- c) Erworbene symptomatische kombinierte Immunausfalle.- 3. Maligne Erkrankungen bei Immunmangel.- 4. Therapie.- a) Unspezifische Therapie.- b) Spezifische immunologische Therapie.- ?) Zufuhr von Immunglobulinen.- ?) Substitution immunologisch aktiver Gewebe.- ?) Implantation fetaler Organe.- ?) Implantation von Geweben postnataler Spender.- ?) Transfer Factor.- V. Schlu?folgerungen.- Literatur.- Pseudocholinesterasen.- I. Einleitung.- II. Physiologische Aufgabe der PseudoCholinesterase.- 1. Inhibitoren.- 2. Reaktivatoren.- 3. Bestimmungsmethoden.- 4. Methodik.- a) Der Manometrische Test (Ammon, 1934).- b) Spektrophotometrische Bestimmung der PseudoCholinesterase-Aktivitat und der Dibucainzahl (DN) nach Kalow et al. (1955, 1957).- c) Colorimetrischer Test (Metcalf, 1951).- d) Testpapiermethode Acholest (Herzfeld u. Stumpf, 1955).- e) Testpapiermethode Merckotest (Hartel et al., 1967).- f) Suchtest der atypischen PCHE-Varianten (Swift u. La Du, 1966).- 5. Genetik.- Klinik.- III. Physiologisches Verhalten der PseudoCholinesterase.- 1. Kalownmethode.- 2. Acholestmethode.- 3. ?6-Merckotestmethode.- IV. Das Verhalten der Pseudocholinesterase-Aktivitat bei Erkrankungen.- 1. Hepatitiden.- 2. Lebercirrhose.- V. Albumin-Synthese und Pseudocholinesterase-Aktivitat.- 1. Carcinom und Pseudocholinesterase-Aktivitat.- 2. Pseudocholinesterase-Aktivitat und Chirurgie.- 3. Pseudocholinesterase-Aktivitat im Serum und enzymhistochemische Leberuntersuchungen.- 4. Myokardinfarkt.- 5. Histamin und Cholinesteraseaktivitat - Anaphylaktische Reaktion.- 6. Pseudocholinesterase-Aktivitat bei neurologischen und psychischen Erkrankungen.- 7. PseudoCholinesterase und Anaesthesie.- 8. PseudoCholinesterase bei Hypothermie.- 9. Pseudocholinesterase-Aktivitat bei verschiedenen Tierspecies.- Literatur.- Progressive Muskeldystrophien unter besonderer Berucksichtigung der Creatin-Kinase.- I. Historische Daten.- II. Creatin-Kinase.- 1. Vorkommen.- 2. Eigenschaften.- a) Muskel-Creatin-Kinase.- b) Hirn-Creatin-Kinase.- 3. Struktur und Reaktionsmechanismus.- a) Molekulaufbau und Isoenzyme.- b) Verteilung der Isoenzyme in menschlichen Organen.- c) Reaktive Gruppen.- 4. Bestimmungsmethoden.- a) Direkte Nachweisverfahren.- b) Indirekte Nachweisverfahren.- 5. Alterung und Reaktivierung.- 6. Klinische Bedeutung der Creatin-Kinase.- III. Pathogenese der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Pathologisch-anatomische Befunde.- 2. Elektromyogramm.- 3. Biochemische Befunde.- IV. Klinik der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Proximale Formen.- a) Typ I: Facio-scapulo-humeraler Typ.- b) Typ II: Gliedergurtel-Typ.- c) Typ III: Beckengurtel-Typen.- d) Enzymaktivitaten im Krankheitsverlauf.- 2. Distale Formen.- V. Erbmodus und Prognose der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Proximale Formen.- 2. Distale Formen.- VI. Diagnose und Differentialdiagnose der progressiven Muskeldystrophien.- 1. Untersuchungsmethoden.- 2. Klinik.- 3. Serum-Enzym-Muster.- VII. Therapie versuche bei den progressiven Muskeldystrophien.- VIII. Konduktorinnen der progressiven x-chromosomalen Muskeldystrophien.- IX. Weitere Erkrankungen mit Erhohung der Serum-Creatin-Kinase-Aktivitat.- 1. Polymyositis.- 2. Herzerkrankungen.- 3. Passagere Creatin-Kinase-Aktivitatssteigerungen.- Literatur.- Hypophosphatasie.- I. Definition.- II. Historisches.- III. Haufigkeit.- IV. Geschlechtsverteilung und Erbgang.- V. Heterozygotenteste.- VI. Biochemischer Defekt - Atiologie und Pathogenese.- VII. Natur und Funktion der alkalischen Phosphatase.- VIII. Pathologische Anatomie.- IX. Krankheitsbild.- 1. Die fruhinfantile Form.- 2. Die infantil-juvenile Form.- 3. Die adulte Form (Typus persistens).- X. Diagnose und Laborbefunde.- XI. Therapie.- XII. Verlauf und Prognose.- Literatur.
「Nielsen BookData」 より