日高 玲奈, 末廣 寛, 児玉 雅季, 福田 昌和, 國宗 勇希, 岡山 直子, 中原 由紀子, 西岡 光昭, 小林 茂樹, 矢野 雅文, 山﨑 隆弘
山口医学
72
(3),
111-122,
2023-09-01
...</p><p> 症例は18歳の女性.中学1年時の学校心臓検診にてQT延長を指摘された.精査のため当院に入院となり,安静時,およびカテコラミン負荷試験でQT延長が認められた.年1回の外来通院で経過が観察されており,これまでに失神等の身体症状は認められていない.遺伝子検査が本人と両親,同胞に対して行われ,本人にのみKCNH2 c.1490G>A, p.Trp497Terのヘテロ接合性ナンセンス変異が認められ...
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