M.D. Hoshino Yumi
,
M.D. Ph.D. Yamazaki Masashi
,
M.D. Mochizuki Yusuke
,
M.D. Ph.D. Makishita Hideo
,
M.D. Ph.D. Yoshida Kunihiro
… MRIでは小脳萎縮と両側視床病変がみられた.家族歴はなく,遺伝学的検査では主要な脊髄小脳失調症病型は否定され,全エクソーム解析でも運動障害に関連した1,643の遺伝子に病的バリアントはみられなかった.薬剤性の遅発性ジストニアの関与が否定できないものの,dystonia with marked cerebellar atrophy(DYTCA)の概念に矛盾しないと思われた.黄斑ジストロフィー,視床病変がDYTCAに関連する可能性が考えられた.</p> …
J-STAGE
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