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  • 教訓的症例から学ぶ 産婦人科診療のピットフォール 妊娠中に自然気胸を繰り返し,家族歴からBHD症候群が疑われた1例  [in Japanese]

    藤原 葉一郎 , 坪内 万祐子 , 田中 伸岳

    臨床婦人科産科 73(12), 1248-1252, 2019-12

    Ichushi Web 

  • A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome Diagnosed by Pneumothorax without Skin or Kidney Lesion  [in Japanese]

    安藤 耕平 , 古賀 大靖 , 亀田 洋平 , 大沢 宏至 , 諸星 隆夫

    共済医報 68(4), 368-372, 2019-11

  • BHD-NET Japan (http://www.bhd-net.jp/)  [in Japanese]

    Furuya Mitsuko

    … は軽微なことが多い.生命予後を左右するのは多発性腎腫瘍で,中高年では3人に1人の頻度である.BHD症候群の国際的診断基準は確定していないが,<i>FLCN</i>生殖細胞系列変異はサンガーシークエンス法で9割程度同定できるため,遺伝学的検査によって確定することが主流である.BHD症候群診療情報ネット(https://www.bhd-net.jp/)は,診療や交流会等の情報発信を通じて医療関係者の診療相談 …

    JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS 19(1), 24-27, 2019

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME WITH MULTIFOCAL AND BILATERAL RENAL TUMORS : A CASE REPORT  [in Japanese]

    清水 知 , 三井 要造 , 中島 陽太 , 清水 俊博 , 岩井 秀憲 , 山辺 史人 , 青本 九里 , 小林 秀行 , 永尾 光一 , 中島 耕一 , 石原 晋 , 栃本 直文 , 根本 哲生

    西日本泌尿器科 = The Nishinihon journal of urology 80(9), 485-489, 2018-09

    Ichushi Web 

  • A Case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome Diagnosed on the Occasion of Surgical Treatment for Pneumothorax  [in Japanese]

    FUKUNAGA Akira , UEMURA Satoko , SASAMURA Yuji , MURAKAMI Yoshihiro , ABE Hirotake , MIYASAKA Mamoru

    … Birt-Hogg-Dubé症候群(以下,BHD症候群)は皮膚の線維毛包腫,腎腫瘍,肺嚢胞を3徴候とする常染色体優性遺伝の遺伝性疾患である.症例は57歳の男性で,呼吸困難を主訴に当科外来を受診した.13年前に左自然気胸に対する手術の既往があった.胸部X線写真で右気胸を認め,CTで両側肺野に下肺野縦隔側優位で薄壁な,多発肺嚢胞を認めた.胸腔ドレナージにて改善を認めなかったため,胸腔鏡下肺部分切除術を行っ …

    Nihon Rinsho Geka Gakkai Zasshi (Journal of Japan Surgical Association) 78(6), 1262-1266, 2017

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A case of BHD syndrome diagnosed with recurrent pneumothorax  [in Japanese]

    Hagiwara Kiyohiko , Ikeda Masaki , Murata Yoshitake , Fujinaga Takuji

    … <p>Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群は常染色体優性遺伝で,皮膚疾患,腎腫瘍,多発肺囊胞を三徴とするが,肺囊胞単独で発症することもある.今回,反復性気胸を契機に発見されたBHD症候群の1例を経験したので報告する.症例は24歳女性.20歳頃に左気胸歴があり,父に両側気胸歴があった.遷延する右気胸で当院紹介となった.CTで右肺尖と右下葉縦隔側に囊胞があり手術を行った.CTで同定できなかった囊胞が肺表面に …

    The Journal of the Japanese Association for Chest Surgery 31(2), 209-214, 2017

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A CASE OF BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME DIAGNOSED 14 YEARS AFTER ONSET  [in Japanese]

    今里 祐之 , 光成 健輔 , 鶴崎 俊文

    西日本泌尿器科 = The Nishinihon journal of urology 78(8), 422-426, 2016-08

    Ichushi Web 

  • Surgical management of hereditary and familial renal cell carcinoma  [in Japanese]

    逢坂 公人 , 横溝 由美子 , 蓮見 壽史 , 林 成彦 , 槙山 和秀 , 近藤 慶一 , 中井川 昇 , 矢尾 正祐

    臨床泌尿器科 = Japanese journal of clinical urology 70(8), 565-572, 2016-07

    Ichushi Web 

  • A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome with Recurrent Pneumothorax  [in Japanese]

    NAGAYAMA Kana , KITAHARA Kana , KOBAYASHI Rei , TAKAHASHI Yasuhiro , KAWANO Ryoji

    … 施行した.術後経過は良好であり,第5病日に退院となった.退院後に施行した遺伝子検査にてFLCN遺伝子のexon12において挿入変異を認め,BHD症候群の所見に一致した.BHD症候群は稀な疾患であり,その表現型が様々であることや,確定診断に遺伝子検査が必須であることから診断が難しいとされる.今回,繰り返す気胸を契機に診断されたBHD症候群の1例を経験したので報告する. …

    Nihon Rinsho Geka Gakkai Zasshi (Journal of Japan Surgical Association) 77(11), 2697-2700, 2016

    J-STAGE 

  • Pneumothorax secondary to Birt-Hogg-Dubé syndrome treated with the total pleural covering technique  [in Japanese]

    Kitazawa Shinsuke , Kobayashi Naohiro , Araki Kentaro , Kikuchi Shinji , Goto Yukinobu , Sato Yukio

    … 気胸を繰り返すことが知られている.今回,画像所見と家族歴からBHD症候群を疑い,再発予防のためにTotal Pleural Coveringを施行した1例を報告する.症例は68歳,女性.前医で右気胸と診断され,保存的加療で改善しないため手術目的で本院紹介となった.右中下葉優位に両側多発肺囊胞を認め,気胸の家族歴を有することからBHD症候群に伴う続発性気胸を疑った.手術は胸膜表面の囊胞を切除した後 …

    The Journal of the Japanese Association for Chest Surgery 30(6), 726-730, 2016

    J-STAGE 

  • A case of Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome: Atypical spontaneous pneumothorax with multiple pulmonary cysts  [in Japanese]

    Nakata Shoji , Kobayashi Kenichi , Okumura Yoshitomo , Hosoi Keita , Min Kyongyob

    … Birt-Hogg-Dube症候群(以下,BHD症候群)は常染色体優性遺伝の疾患で,①高率に気胸を発症する多発肺嚢胞,②頭頚部の皮膚線維毛包腫,③腎腫瘍を3主徴とする.39歳の男性.呼吸困難を主訴に当院受診し,右気胸のため入院した.右気胸の既往があり,親族5人に気胸の家族歴があった.鼻および耳介に小さな皮疹があった.手術は胸腔鏡下に行い,CTでは同定できない小さなブラを多数認めた.比較的大きなブラには切 …

    The Journal of the Japanese Association for Chest Surgery 29(7), 880-883, 2015

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A hemodialysis patient with renal cell carcinomas who was diagnosed with Birt-Hogg-Dubé syndrome  [in Japanese]

    Nakano Toshihiro , Mochizuki Takahiro , Furuya Mitsuko , Hashimoto Hiroko , Morikawa Syohei , Sawada Kiriko , Sawada Anri , Munakata Yu , Shimomura Kousuke , Mitobe Michihiro , Ohara Mamiko

    … (<i>FLCN</i>) 遺伝子の変異がありBHD症候群 (常染色体優性遺伝) と診断した. …

    Nihon Toseki Igakkai Zasshi 48(9), 543-547, 2015

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • 16. BHD症候群における肺のう胞の胸腔鏡所見(第151回 日本呼吸器内視鏡学会関東支部会)  [in Japanese]

    高橋 未来 , 栗原 正利 , 溝渕 輝明 , 江花 弘基

    The Journal of the Japan Society for Respiratory Endoscopy 37(1), 120, 2015

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome with Multiple Pulmonary Cysts and Unilateral Multiple Renal Tumors and Trichodiscoma  [in Japanese]

    Amino Yoshiaki , Matsui Yoshinori , Ito Yoshitaka , Yamamura Kenta , Shirasaki Hiroki , Kobayashi Hiroaki , Okafuji Kazuhiro

    … とされている常染色体優性の遺伝性疾患である.肺嚢胞,腎腫瘍,毛盤腫を3徴とするBHD症候群の1例を経験したため報告する.症例.65歳女性.労作時呼吸困難を主訴に受診し右自然気胸と診断された.その後の検査で多発肺嚢胞を背景にした再発性気胸,片側性多発腎細胞癌,毛盤腫を認めた.気胸の家族歴があることからBHD症候群を疑い,遺伝子検査にてFLCN遺伝子exon 11領域の変異を認めて確定診断に至った.再発 …

    The Journal of the Japan Society for Respiratory Endoscopy 36(6), 599-604, 2014

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • Dysregulation of FLCN pathway : underlying mechanism of BHD-associated kidney cancer  [in Japanese]

    蓮見 壽史 , 蓮見 由紀子 , 馬場 理也

    臨床泌尿器科 67(1), 61-64, 2013-01

    Ichushi Web 

  • Pathological features of multiple pulmonary cysts associated with BHD gene mutation  [in Japanese]

    KOGA Shunsuke

    … 本研究では,家族歴の明らかでない反復性気胸を呈した症例に対し,胸部画像及び病理組織学的特徴からBHD症候群を疑い,BHD遺伝子解析を施行し遺伝子変異を同定した。 … BHD症候群における肺病変は予後良好であり,予後規定因子となりうるのは腎病変であることが知られている。 … BHD症候群の肺病変に関する詳細な病理学的検討は今日までほとんど報告がなされていない。 …

    千葉医学雑誌 87(6), 275-279, 2011-12-01

    IR  Ichushi Web  References (10)

  • A case of Birt-Hogg-Dube syndrome  [in Japanese]

    ANDO Kohei , U Tekkan , OMORI Takahiro , TAJIRI Michihiko , OGURA Takashi

    … 維性疣贅(acrochordon)を認めた.以上の所見から,Birt-Hogg-Dube症候群(以下,BHD症候群)を疑った.右気胸の根治を目的に手術を施行し,肺底部に今回の気胸の原因と思われる2cm大のブラを認め,これを胸腔鏡下に切除した.術後,BHD遺伝子の核酸配列解析を行い,BHD症候群と確定診断した.BHD症候群は,常染色体優性遺伝の皮膚疾患であり,多発肺嚢胞・自然気胸,腎細胞癌を …

    The Journal of the Japanese Association for Chest Surgery 23(6), 807-811, 2009-09-15

    J-STAGE  Ichushi Web  References (12)

  • Birt-Hogg-Dube syndrome: topics of the new hereditary cystic lung disease  [in Japanese]

    飛野 和則 , 郡司 陽子 , 秋吉 妙子 [他]

    The Japanese journal of chest diseases 67(4), 284-293, 2008-04

    Ichushi Web  Cited by (1)

  • A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome  [in Japanese]

    Sadamasa Hiroko , Ikegami Nozomu , Yasui Maho , Yaguchi Hitoshi , Hiruma Masataro , Ohara Hiroyuki , Kimura Tetsunori

    … Birt-Hogg-Dubé症候群(以下BHD症候群)と診断した。 … BHD症候群は常染色体優性遺伝でfibrofolliculoma,trichodiscoma,acrochordonを3徴とする。 …

    Hifu no kagaku 7(2), 189-193, 2008

  • A Case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome  [in Japanese]

    Sadamasa Hiroko , Ikegami Nozomu , Yasui Maho , Yaguchi Hitoshi , Hiruma Masataro , Ohara Hiroyuki , Kimura Tetsunori

    … Birt-Hogg-Dubé症候群(以下BHD症候群)と診断した。 … BHD症候群は常染色体優性遺伝でfibrofolliculoma,trichodiscoma,acrochordonを3徴とする。 …

    Hifu no kagaku 7(2), 189-193, 2008

    J-STAGE  Ichushi Web 

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