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Sonographic diagnosis of a fetus with Beckwith-Wiedemann syndrome : a case report [in Japanese]

新貝妙子 , 城戸咲 , 甲斐翔太朗 , 中野嵩大 , 坂井淳彦 , 蜂須賀正紘 , 日高庸博 , 加藤聖子

福岡産科婦人科学会雑誌 43(2), 19-24, 2020-01

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Challenges of screening germline predispositions in children [in Japanese]

MANABE Atsushi

遺伝性素因は小児がんにおいて重要である。多くの遺伝性腫瘍症候群が知られてきたが，中でもLi-Fraumeni症候群（LFS）は代表的な疾患である。患者がLFSと診断されると，個別化治療，腫瘍のサーベイランス，リスク軽減措置，そして家族のカウンセリングが必要となる。さらに小児領域では倫理的な問題がある。すなわち，いつ，誰の検査を行うか，いかに小児から同意を取るか，その小児を誰が責任 …

Rinsho Ketsueki 61(6), 682-686, 2020

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A Beckwith-Wiedemann Syndrome Patient Who Needed Special Respiratory Care after Tongue Reduction [in Japanese]

HAMADA MASAKAZU , SHIMIZU HIDETAKA , UZAWA NARIKAZU

… Beckwith-Wiedemann syndrome （BWS） is characterized by exomphalos, macroglossia, and gigantism. …

The Japanese Journal of Jaw Deformities 29(3), 247-252, 2019

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Anesthetic Management for Partial Hepatectomy in a Patient with Beckwith-Wiedemann Syndrome [in Japanese]

中野雄介 , 小林隆史 , 鈴木健二

麻酔 = The Japanese journal of anesthesiology : 日本麻酔科学会準機関誌 67(4), 427-430, 2018-04

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Handling and Progress of Our Department until Achieved Sufficient Swallowing Function against Dysphagia of Beckwith-Wiedemann Syndrome [in Japanese]

WAKABAYASHI Nobue , ITOH Hiroto , YAMAKAWA Michiyo , UENO Yasuhiro , INOUE Chieko , JINBU Yoshinori , MORI Yoshiyuki

… Beckwith-Wiedemann 症候群と診断され巨舌が原因で哺乳障害が認められた女児の，摂食嚥下機能獲得までの当科小児摂食嚥下外来の対応と経過について報告する．患者は3 か月の女児，出生時より巨舌がみられ，生後約3 か月，巨舌に対し当院形成外科にて舌縮小術が施行された．巨舌による舌の突出は改善されず，哺乳障害を認め，摂食嚥下訓練目的に当科紹介受診となった．初診時 …

The Japanese Journal of Dysphagia Rehabilitation 21(3), 209-213, 2017

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Report of Hepatoblastoma in One of Monochorionic Diamniotic Twins With Extremely Low Birth Weight [in Japanese]

Toyooka Kosuke , Nakahara Yasuo , Katayama Shuichi , Asai Yoshie , Ueno Yu , Hitomi Kohsuke , Goto Takafumi , Aoyama Koji

… diamniotic，以下MD）双胎の第二児，双胎間輸血症候群（twin to twin transfusion syndrome，以下TTTS）の供血児．7か月健診で肝腫大を指摘され紹介となった．肝S5・6に腫瘤影を認め，肝芽腫PRETEXT IIと診断，化学療法と肝右葉切除術を行った．双生児は容姿と末梢血遺伝子検査からともにBeckwith-Wiedemann症候群（以下BWS）と診断された．BWSに関連する腫瘍発症リスクは同等と考えたが …

Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 53(5), 1054-1058, 2017

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Pure Laparoscopic Partial Hepatectomy for Hepatoblastoma in an Infant: A Case Report [in Japanese]

Amano Hizuru , Kawashima Hiroshi , Tanaka Yujiro , Deie Kyoichi , Fujiogi Michimasa , Suzuki Keisuke , Morita Kaori , Iwanaka Tadashi , Uchida Hiroo

… 症例はBeckwith-Wiedemann症候群の女児．4か月時に超音波検査で肝腫瘤を指摘され，CTで肝外側区域に長径3.7 cmの腫瘍を認めた．肝芽腫PRETEXT Iの診断で，シスプラチン単独療法4コースを行った．腫瘍縮小後，6か月時に腹腔鏡下肝部分切除術を施行した．臍を逆Y字型の皮膚切開で開腹しマルチチャンネルポートを挿入し，左右側腹部には5 mmポートを挿入し3ポートで手術した．肝十二指腸間膜をテー …

Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 53(5), 1073-1078, 2017

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Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ⅰb in a patient with multilocus imprinting disturbance : a female-dominant phenomenon?

Sano Shinichiro , Matsubara Keiko , Nagasaki Keisuke , Kikuchi Toru , Nakabayashi Kazuhiko , Hata Kenichiro , Fukami Maki , Kagami Masayo , Ogata Tsutomu

Journal of human genetics 61(8), 765-769, 2016-08
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A Case of Severe Open-bite due to Macroglossia Associated with Beckwith-Wiedemann Syndrome Treated by Orthognathic Surgery [in Japanese]

YOSHIOKA NORIE , NISHIYAMA AKIYOSHI , TAKAHASHI TAKUMI , IBARAGI SOICHIRO , DOMAE SHOHEI , SHIMO TSUYOSHI , SASAKI AKIRA

… Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disorder characterized by macroglossia, omphalocele, and macrosomia. …

The Japanese Journal of Jaw Deformities 26(3), 228-236, 2016

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Hereditary adrenocortical tumors other than multiple endocrine neoplasia [in Japanese]

Sakurai Akihiro

遺伝性疾患を適切に診断することは，患者の治療およびサーベイランスの方針を確立するのはもちろんのこと，疾患によってはリスクのある血縁者に対する早期の介入を可能にする点でも極めて重要である。副腎皮質は機能性・非機能性腫瘍が多発する臓器であるが，遺伝性に発生する症例の割合はさほど多くはない。また，こうした遺伝性副腎皮質腫瘍の多くは他臓器の病変も伴う腫瘍症候群の一病変として認められる。したがって，遺伝性副 …

Official Journal of the Japan Association of Endocrine Surgeons and the Japanese Society of Thyroid Surgery 32(3), 184-188, 2015

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Laparoscopy is the most reliable way to diagnose intraperitoneal testis. However, we encountered some difficult cases involving problems with identification and surgery. [in Japanese]

多田実 , 船越大吾 , 堀祐太郎 [他] , 佐藤亜耶

… 血管と精管血管の見誤り，5 cases（6 testes） ②spleno gonadal fusion　1 cases（1 testis） ③HCG試験偽陰性例　1 case（1 testis） ④Beckwith-Wiedemann症候群合併症としての腹壁破裂　3 cases（5 testes） ⑤複数回の腹膜炎手術後の癒着状態　1 case（2 testes） ⑥prune belly症候群　1 case（1 testis） …

Japanese Journal of Endourology 28(2), 276-284, 2015

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A case of prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome [in Japanese]

宮内安澄 , 樋口隆幸 , 金善惠 [他]

神奈川産科婦人科学会誌 = Kanagawa journal of obstetrics and gynecology : official journal, Kanagawa Society of Obstetrics and Gynecology 51(1), 32-36, 2014-09

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A case of a woman with placental mesenchymal dysplasia who delivered an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome [in Japanese]

氏原悠介 , 都築たまみ , 松島幸生 [他]

現代産婦人科 63(2), 219-224, 2014

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A Clinical Study of Beckwith-Wiedemann Syndrome:—Analysis of Imprinting Gene and Follow Up— [in Japanese]

KATO Tomoki , TOYAMA Yoshitaka , MINAMI Katsuhiro , INOUE Chisako , HAYAKAWA Toko , SOEJIMA Hidenobu , NATSUME Nagato , IMURA Hideto , HIGASHIMOTO Ken , YAGI Hitomi , SHIBASAKI Tatsunori , FURUKAWA Hiroo , NIIMI Teruyuki , FUJIWARA Kumiko , SUZUKI Satoshi

… Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）は，新生児期の臍ヘルニア，巨舌，巨体を三主徴とする過成長を呈する症候群である。 …

Journal of Japanese Cleft Palate Association 39(1), 21-27, 2014

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A case of placental mesenchymal dysplasia [in Japanese]

MORIMOTO Naoharu , HARADA Kayoko , WAKIMOTO Yu , WADA Ryu , TAKENOBU Takashi , TANAKA Hiroyuki , SAWAI Hideaki , SHIBAHARA Hiroaki

… 間葉性異形成胎盤（placental mesenchymal dysplasia；PMD）は胎盤の嚢胞状変化を呈するまれな疾患であり，しばしば部分奇胎や胎児共存奇胎との鑑別が必要となる．合併症に胎児発育不全（FGR）やBeckwith-Wiedemann症候群（BWS）などがある．今回胎児共存奇胎と鑑別が必要であったPMDの1例を経験したので報告する．症例は妊娠15週より胎盤が一部胞状化し，妊娠20週に胎盤に多発した小嚢胞とFGRを認めたため妊娠 …

ADVANCES IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 66(2), 119-123, 2014

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Placental Mesenchymal Dysplasia, a Case of Intrauterine Sudden Death

Yamada Ai , Sakaida Noriko , Okamura Akiharu , Yamada Takashi , Ota Takehito , Bo Masaki

… Although PMD usually features a normal fetus and the pregnancy often extends into the third trimester, PMD is clinically significant lesion with high rates of FGR, IUFD, and is associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). …

The Kobe journal of the medical sciences 60(1), 1-4, 2014

IR DOI Ichushi Web
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Placental Mesenchymal Dysplasia, a Case of Intrauterine Sudden Death

Yamada Ai , Sakaida Noriko , Okamura Akiharu , Yamada Takashi , Ota Takehito , Bo Masaki

… Although PMD usually features a normal fetus and the pregnancy often extends into the third trimester, PMD is clinically significant lesion with high rates of FGR, IUFD, and is associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). …

The Kobe journal of the medical sciences 60(1), 1-4, 2014
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Quantitative analysis of methylation status at 11p15 and 7q21 for the genetic diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome

LEE Beom Hee , KIM Gu-Hwan , OH Tae Jeong , KIM Joo Hyun , LEE Jin-Joo , CHOI Seung Hoon , LEE Joo Yeon , KIM Jae-Min , CHOI In Hee , KIM Yoo-Mi , CHOI Jin-Ho , YOO Han-Wook

Journal of human genetics 58(9), 604-610, 2013-09-01

Ichushi Web References (54)
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Epigenetic and genetic alterations of the imprinting disorder Beckwith-Wiedemann syndrome and related disorders

SOEJIMA Hidenobu , HIGASHIMOTO Ken

Journal of human genetics 58(7), 402-409, 2013-07-01

Ichushi Web References (111)
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Congenital hyperinsulinism in an infant with paternal uniparental disomy on chromosome 11p15 : Few clinical features suggestive of Beckwith-Wiedemann syndrome

ADACHI Hiroyuki , TAKAHASHI Ikuko , HIGASHIMOTO Ken , TSUCHIDA Satoko , NOGUCHI Atsuko , TAMURA Hiroaki , ARAI Hirokazu , ITO Tomoo , MASUE Michiya , NISHIBORI Hironori , TAKAHASHI Tsutomu , SOEJIMA Hidenobu

… Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is the most common congenital overgrowth syndrome involving tumor predisposition. …

Endocrine Journal 60(4), 403-408, 2013-04-01

J-STAGE Ichushi Web References (20)

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