Search Results 1-3 of 3

  • A Case of Alport-leiomyomatosis Syndrome in a Child  [in Japanese]

    Morimura Toshiya , Ikebukuro Kenichi , Hayashi Sinichi , Yonekawa Hironobu , Ohono Yasuharu , Satomi Akira , Morino Masaaki , Murata Sinichi , Satake Ryousuke , Tanimizu Takemaru

    … 通過障害のため,下部食道切除術・胃噴門部切除術を施行した.術後2年経過した現在も食道にはびまん性平滑筋腫が残存するが,腫瘍の増大傾向などはない.本症候群の予後は,Alport症候群の腎障害のため不良とされる.Alport-leiomyomatosis症候群はX連鎖優性遺伝の疾患で本邦報告例は自験例を含め6例のみである.母親と妹(死亡)も食道および腎臓に病変を有し,同一疾患である可能性が高く,慎重な遺伝カウンセリングが必要である. …

    Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 48(1), 43-49, 2012

    J-STAGE Ichushi Web References (23)

  • A Case of Coffin-Lowry Syndrome  [in Japanese]

    Kawakami Maiko , Suzuki Junji , Okada Mitsugi , Soda Yoshiko , Hayashi Fumiko , Miura Kazuo , Kozai Katsuyuki

    X連鎖優性遺伝による疾患であるCoffin-Lowry症候群に遭遇したので歯科的所見を加えその概要を報告する.<BR>1.患児は精神発達遅滞,低身長,低体重,鳩胸,脊柱の側彎曲,手指末節骨の鍵穴状変化,逆ダウン様の眼裂斜下などCoffin-Lowry症候群の典型症例と考えられた.<BR>2.骨格は全体的に小さめであり,特に上顎骨などの中顔面の劣成長が著明であった.歯列弓も小さく,歯齢も暦齢と比べ遅れていた.<BR>3.エックス線診査 …

    The Japanese Journal of Pediatric Dentistry 41(1), 303-309, 2003

    J-STAGE

Page Top