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  • Severe ketoacidosis induced by short-term starvation in a patient with spinal muscular atrophy  [in Japanese]

    Inui Ryoma , Fujiwara Satoru , Kawamoto Michi , Kohara Nobuo

    … <p>症例は脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy; …

    Rinsho Shinkeigaku 60(4), 268-271, 2020

    J-STAGE 

  • Survey on Powered Wheelchair in Patients with Childhood-onset Spinal Muscular Atrophy  [in Japanese]

    HASEGAWA Mikiko , ARAKAWA Reiko , WADA Futoshi , SAITO Kayoko , IKAI Tetsuo

    … <p>【目的】小児期発症のSpinal muscular atrophy(以下,SMA)を対象に電動車椅子の使用状況を調査し,現状とニーズについて把握することである。 …

    Physical Therapy Japan 47(1), 78-84, 2020

    J-STAGE 

  • A neonatal case of spinal muscular atrophy type I treated with nusinersen from 55 days of age  [in Japanese]

    Nishino Eri , Namatame Noriko , Kawano Osamu , Egawa Kiyoshi , Ogasawara Takashi , Kaneda Makoto , Shiraishi Hideaki

    … <p> 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy ; … SMA) Ⅰ型に対しアンチセンス核酸であるnusinersenを日齢55より開始した症例を経験した. … 本症例はSMAの亜分類においてSMAⅠa型と考えられ, nusinersenの治療効果はⅠ型の中でも亜分類によって治療効果に差異があることが示唆された. …

    NO TO HATTATSU 52(1), 38-40, 2020

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • Phosphoethanolamine Elevation in Plasma of Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients

    Rochmah Mawaddah Ar , Yogik Onky Silvana Wijaya , Harahap Nur Imma Fatimah , Tode Chisato , Takeuchi Atsuko , Ohuchi Kazuki , Shimazawa Masamitsu , Hara Hideaki , Funato Michinori , Saito Toshio , Saito Kayoko , Lai Poh San , Awano Hiroyuki , Shinohara Masakazu , Nishio Hisahide , Niba Emma Tabe Eko

    … BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration or loss of lower motor neurons. … However, no appropriate biomarkers reflecting the alteration in the metabolism in SMA have been identified. …

    The Kobe journal of the medical sciences 66(1), 1-11, 2020

    IR  DOI 

  • A Novel System for Spinal Muscular Atrophy Screening in Newborns: Japanese Pilot Study

    Shinohara Masakazu , Niba Emma Tabe Eko , Wijaya Yogik Onky Silvana , Takayama Izumi , Mitsuishi Chisako , Kumasaka Sakae , Kondo Yoichi , Takatera Akihiro , Hokuto Isamu , Morioka Ichiro , Ogiwara Kazutaka , Tobita Kimimasa , Takeuchi Atsuko , Nishio Hisahide , the SMA-NBS PILOT STUDY GROUP

    Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by SMN1 gene deletion/mutation. … Recent studies have demonstrated the beneficial effects of nusinersen in patients with SMA, particularly when treated in early infancy. …

    International Journal of Neonatal Screening 5(4), 41, 2019-12

    IR 

  • Antisense nucleic acid therapy for spinal muscular atrophy  [in Japanese]

    Saito Kayoko

    … <p>In July 2017, a nucleic acid agent (drug name : Nusinersen) for patients with spinal muscular atrophy (SMA) obtained manufacturing approval in Japan. … gene in patients with SMA. … At present, new SMA treatments are under development. …

    Neurological Therapeutics 36(3), 311-316, 2019

    J-STAGE 

  • 脊髄性筋萎縮症Ⅰ~Ⅲ型に対する理学療法の実態調査  [in Japanese]

    鈴木 隼人 , 猪飼 哲夫 , 長谷川 三希子 , 内尾 優 , 加島 広太 , 中村 花穂 , 齋藤 翠 , 和田 太 , 荒川 玲子 , 斎藤 加代子

    … <p>【はじめに】脊髄性筋萎縮症(Spinal Muscular Atrophy以下SMA)は筋萎縮・筋力低下を主症状とする希少疾患であり、理学療法(以下PT)による介入が重要であるが、我が国におけるPTの実態は不明である。 … 一方、米国では、個々の患者が受けたPTサービスを調査し、SMAの自然歴との関係について検討が進められている。 …

    Congress of the Japanese Physical Therapy Association 46S1(0), J-56_2-J-56_2, 2019

    J-STAGE 

  • 脊髄性筋萎縮症Ⅰ型10歳児へのアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤髄注治療の効果:-運動面の改善について一症例報告-  [in Japanese]

    長谷川 三希子 , 猪飼 哲夫 , 内尾 優 , 鈴木 隼人 , 衛藤 薫 , 中務 秀嗣 , 荒川 玲子 , 和田 太 , 永田 智 , 斎藤 加代子

    … <p>【背景】 脊髄性筋萎縮症(Spinal muscular atrophy:SMA)Ⅰ型に対するアンチセンスオリゴヌクレオチド(ASO)製剤の臨床試験では、生後7ヵ月以下の乳児においてHammersmith infant Neurological Examination(HINE)、Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders(CHOP INTEND:以下CHOP)等の改善が報告された。 …

    Congress of the Japanese Physical Therapy Association 46S1(0), J-55_2-J-55_2, 2019

    J-STAGE 

  • 5か月齢よりヌシネルセンによる治療を受けているSMAⅠ型の児への発達支援的理学療法と発達経過  [in Japanese]

    鎌塚 香央里 , 佐藤 優衣 , 笹川 古都音 , 福村 忍 , 山本 晃代 , 川村 健太郎 , 小塚 直樹

    … <p>【はじめに】脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy; …

    Congress of the Japanese Physical Therapy Association 46S1(0), J-54_1-J-54_1, 2019

    J-STAGE 

  • 調整式歩行訓練車を用いた6分間歩行試験を試みた脊髄性筋委縮症Ⅱ型の一症例  [in Japanese]

    齊藤 翠 , 長谷川 三希子 , 内尾 優 , 鈴木 隼人 , 和田 太 , 荒川 玲子 , 齋藤 加代子 , 猪飼 哲夫

    … <p>【はじめに】</p><p>脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophySMA)Ⅱ型の治療効果判定に最も使用されている運動機能評価はHammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)である。 … しかし機能評価が必ずしもSMAの特徴である筋力や耐久性の低下、疲労による運動制限を十分に評価できるとは限らない。 …

    Congress of the Japanese Physical Therapy Association 46S1(0), J-80_2-J-80_2, 2019

    J-STAGE 

  • 小児期発症の脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査  [in Japanese]

    長谷川 三希子 , 猪飼 哲夫 , 内尾 優 , 加島 広太 , 鈴木 隼人 , 中村 なかむら , 齋藤 翠 , 和田 太 , 荒川 玲子 , 斎藤 加代子

    … <p>【背景】脊髄性筋萎縮症(Spinal Muscular Atrophy;以下SMA)は、脊髄前角の運動ニューロンの変性が原因で起こる希少疾患で、四肢体幹特に下肢筋優位の筋萎縮・筋力低下を主症状とする。 … </p><p> 今回、小児期発症のSMAを対象に電動車椅子の使用状況について実態調査を行い、現状とニーズについて分析したので報告する。 …

    Congress of the Japanese Physical Therapy Association 46S1(0), B-27_1-B-27_1, 2019

    J-STAGE 

  • 核酸が標的でも通常の低分子創薬は可能?  [in Japanese]

    TOYA Hiroki

    … た低分子創薬の手法で,RNAの標的部位に特異的に相互作用可能な低分子化合物を創出するのは困難であると考えられていた.そのようななか,DalesらはmRNAに作用する脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)治療薬ブラナプラム(1)を報告したので,本稿で紹介する.<br>なお,本稿は下記の文献に基づいて,その研究成果を紹介するものである.<br>1) Dales …

    Farumashia 55(7), 699-699, 2019

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • Efficacy of X-ray fluoroscopic-guided lumbar puncture for spinal muscular atrophy with advanced scoliosis: two case reports  [in Japanese]

    YANAIZUMI Ryota , TAZAWA Toshiharu , GOTO Takahisa

    <p>脊髄性筋萎縮症とは,脊髄および下位脳幹における進行性の運動ニューロンの脱落を特徴とする疾患であり,進行性の筋萎縮を引き起こす.運動予後の改善が期待される新薬(ヌシネルセンナトリウム)が2017年よりわが国でも使用可能になった.しかし髄腔内投与を必要とし,高度側弯症を有する場合,腰椎穿刺が困難になる症例もある.今回われわれは,高度側弯症のため主治医が不成功に終わった腰椎穿刺の再施行 …

    Journal of Japan Society of Pain Clinicians 26(2), 116-121, 2019

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A case of laparoscopic myomectomy in a patient with severe scoliosis and spinal muscular atrophy.  [in Japanese]

    Maki Junko , Sato Kenji , Sato Suguru , Masuda Hirotaka , Sueoka Kou , Tanaka Mamoru

    Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease affecting the part of the nervous system that controls voluntary muscle movement. … Scoliosis in SMA most likely develops because of a lack of muscular support for the spinal column or because of muscular imbalance. …

    JAPANESE JOURNAL OF GYNECOLOGIC AND OBSTETRIC ENDOSCOPY 35(1), 149-152, 2019

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • A case of spinal muscular atrophy type1 treated by nusinersen from early infancy  [in Japanese]

    Taneoka Asuka , Sato Tatsuharu , Hashimoto Kazuhiko , Hayashida Takuya , Nishiguchi Nanako , Moriuchi Hiroyuki

    … <p> 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy ; … SMA) は体幹, 四肢近位筋優位に進行性の筋力低下を示す常染色体劣性遺伝性疾患である. … 今回我々は4か月時にSMAと診断後, 5か月時より速やかにnusinersenを導入し, 現在までに負荷投与, その後の維持投与1回目の投与を終了した1歳0か月の男児例を診療中である. …

    NO TO HATTATSU 51(1), 37-39, 2019

    J-STAGE  Ichushi Web 

  • Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: DNA Preparation from Dried Blood Spot and DNA Polymerase Selection in PCR

    Takeuchi Atsuko , Tode Chisato , Nishino Masayoshi , Yogik Onky Silvana Wijaya , Niba Emma Tabe Eko , Awano Hiroyuki , Takeshima Yasuhiro , Saito Toshio , Saito Kayoko , Lai Poh San , Bouike Yoshihiro , Nishio Hisahide , Shinohara Masakazu

    … [Background] Polymerase chain reaction (PCR) analysis using DNA from dried blood spot (DBS) samples on filter paper is a critical technique for spinal muscular atrophy (SMA) newborn screening. … [Methods] Exon 7 of the two homologous SMA-related genes, survival motor neuron (SMN) 1 and SMN2, of five SMA patients and five controls were amplified by PCR with a punched-out circle of the DBS paper. …

    The Kobe journal of the medical sciences 65(3), 95-99, 2019

    IR  DOI 

  • Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA

    Yogik Onky Silvana Wijaya , Emma Tabe Eko Niba , Rochmah Mawaddah Ar , Harahap Nur Imma Fatimah , Awano Hiroyuki , Takeshima Yasuhiro , Saito Toshio , Saito Kayoko , Takeuchi Atsuko , Poh San Lai , Bouike Yoshihiro , Nishio Hisahide , Shinohara Masakazu

    … BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive disorder caused by SMN1 gene deletion. … SMA has been considered an incurable disease. … However, a newly-developed antisense oligonucleotide drug, nusinersen, brings about a good outcome to SMA patients in the clinical trials. …

    The Kobe journal of the medical sciences 65(2), 54-58, 2019

    IR  DOI 

  • Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion

    Emma Tabe Eko Niba , Rochmah Mawaddah Ar , Harahap Nur Imma Fatimah , Awano Hiroyuki , Morioka Ichiro , Iijima Kazumoto , Takeshima Yasuhiro , Saito Toshio , Saito Kayoko , Takeuchi Atsuko , Poh San Lai , Bouike Yoshihiro , Matsuo Masafumi , Nishio Hisahide , Shinohara Masakazu

    … BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease characterized by defects of lower motor neurons. … More than 95% of SMA patients show homozygous deletion for the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. …

    The Kobe journal of the medical sciences 65(2), 49-53, 2019

    IR  DOI 

  • Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion

    Emma Tabe Eko Niba , Rochmah Mawaddah Ar , Harahap Nur Imma Fatimah , Awano Hiroyuki , Morioka Ichiro , Iijima Kazumoto , Takeshima Yasuhiro , Saito Toshio , Saito Kayoko , Takeuchi Atsuko , Poh San Lai , Bouike Yoshihiro , Matsuo Masafumi , Nishio Hisahide , Shinohara Masakazu

    … BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration or loss of lower motor neurons. … More than 95% of SMA patients show homozygous deletion for the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. … RESULTS: The real-time mCOP-PCR separately amplified SMN1 and SMN2 exon7, and clearly demonstrated SMN1 deletion in an SMA patient. …

    The Kobe journal of the medical sciences 65(2), 44-48, 2019

    IR  DOI 

  • Thoughts of families who succeed in habitually bathing children with type 1 SMA fitted with artificial respirators : Concerned party research deepens and expands understanding  [in Japanese]

    雨宮 由紀枝

    … Providing "bathing care" to children with type 1 spinal muscular atrophy (SMA1) who have a severe disability that requires the use of an artificial respirator inserted by tracheostomy, and with lifelong dysfunction of the neck muscles preventing them from holding up their own neck, is extremely challenging. …

    日本女子体育大学紀要 = Bulletin of Japan Women's College of Physical Education 48, 47-59, 2018-03

    IR  DOI  Ichushi Web 

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