ヒトパルボウイルスB19感染症を契機に発見された先天性ヘモグロビンH病の日本人1家系 Hereditary Hemoglobin H Disease in Japanese Siblings Diagnosed by Human Parvovirus B19 Infection

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抄録

ヒトパルボウイルスB19 (HPVB19)感染症を契機に発見された先天性ヘモグロビンH (HbH)病の姉妹例を経験し,その家系につき遺伝子分析を行った。発端者は8才女児で,発熱と顔色不良を主訴に当科を受診,小球性低色素性貧血と溶血の所見を認めた。姉は9日遅れて発熱し,妹と同様の血液学的所見を認めた。陽イオン交換樹脂高速液体クロマトグラフィー法による血色素分析にて異常血色素(β<sub>4</sub>, HbH)を検出したため姉妹ともαサラセミア(先天性HbH病)と診断した。姉妹とも発熱以外には発疹,関節痛などの症状は認めなかったが,HPVB19のDNAを血液中よりPCR法にて検出し,抗体価の上昇も認めたため,今回の貧血発作はHPVB19感染症によるものと考えられた。また,患児およびその両親についてαグロビン遺伝子の解析を行ったところ,父は(-α<sup>37</sup>/αα), 母は(--/αα), 姉妹は(--/-α<sup>37</sup>)であった。

Hereditary hemoglobin H (HbH) disease was diagnosed in 2 Japanese sisters who presented with aplastic crisis following acute human parvovirus B19 (HPV B19) infection. The proband, an 8-year-old girl, developed persistent fever and pallor, and samples of her peripheral blood showed hypochromic microcytic anemia. Other laboratory data were consistent with hemolytic anemia. Fever and signs of hypochromic microcytic anemia also developed in her sister 9 days later. Cation exchange HPLC analysis of their hemoglobin revealed abnormal hemoglobin migrating faster than HbF, a finding consistent with HbH. Although they presented neither arthralgia nor skin rash, we concluded that their aplastic crisis was induced by HPV B19, because HPV B19 DNA was detected in samples of their peripheral blood by PCR analysis, and HPV B19 IgM and IgG antibody titers were elevated. A genetic analysis of the α-globin gene in both sisters and their parents disclosed that the father was heterozygous for α-Thal-2, the mother, heterozygous for α-Thal-1, and the proband and her sister, double heterozygous for α-Thal-1 and α-Thal-2. α-Thal-2 is a 3.7 kb-deletion allele.

収録刊行物

  • 臨床血液

    臨床血液 40(7), 536-541, 1999-07-30

    一般社団法人 日本血液学会

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各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    10006174725
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00252940
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    ART
  • ISSN
    04851439
  • NDL 記事登録ID
    4817250
  • NDL 雑誌分類
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL 請求記号
    Z19-295
  • データ提供元
    CJP書誌  NDL  J-STAGE 
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