マルチプレックス蛍光1塩基プライマー伸長法を用いた先天代謝異常症の遺伝子検査

• 李 雪

  東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学

• 成澤 邦明

  東北大学大学院医学系研究科小児医学講座遺伝病学

書誌事項

タイトル別名

• Detection of Common Mutations among Japanese Patients with Inborn Error of Metabolism by Multiplex Fluorescent Single Nucleotide Primer Extension

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌

  日本小児科学会雑誌 105 (6), 689-694, 2001-06-01

キーワード

• 蛍光1塩基プライマー伸長法
• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
• 糖原病1a型
• テイ・ザックス病
• フェニルケトン尿症

詳細情報

• CRID: 1570854174714081152
• NII論文ID: 10008122551
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2001273384
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles