遺伝子改変による早老症候群実験動物作製の試み  [in Japanese] Preparation of gene targeted knockout mice for human premature aging diseases, Werner syndrome, and Rothmund-Thomson syndrome caused by the mutation of DNA helicases  [in Japanese]

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Abstract

筆者らは,ヒト早老化症状の原因となる遺伝子の研究を行い,その結果,ウエルナー症候群やロスムンド·トムソン症候群というヒト遺伝性早老症ではDNAヘリカーゼをコードする単一遺伝子の欠損が原因であることを明らかにしてきた.これらの早老症では,ゲノムの不安定化が組織·臓器特異的に起こり,そのために若年であってもいわゆる老化徴候とみられる症状を表わす.こと老化に関しては,種を越えて論じることは難しいことを意識しつつも,我々は早老症実験動物を得る目的で,ヘリカーゼ遺伝子をノックアウトしたマウスを作る努力を続けて来た.本稿では,ウエルナー症候群やロスムンド·トムソン症候群の原因となるDNAヘリカーゼ2種に関する遺伝子改変マウス作製への我々の試みについて述べるとともに,同様にDNAヘリカーゼが原因であり,ゲノムの不安定化を伴うブルーム症候群の遺伝子改変マウスについても紹介する.<br>

The list of human RecQ helicase comprises RecQ1, BLM (Bloom syndrome), WRN (Werner syndrome), RTS (Rothmund-Thomson syndrome), and RecQ5. Of these, the defective BLM, WRN, and RTS helicases are responsible for distinct but overlapping clinical features suggesting premature aging and an enhanced risk of cancer, which apparently stems from chromosomal instability in the cells of tissues and organs where expression of the helicase genes are specified. In an effort to obtain an animal model for these diseases, we performed gene target experiments to generate the WRN and RTS knockout mice.<br>

Journal

  • Folia Pharmacologica Japonica

    Folia Pharmacologica Japonica 119(4), 219-226, 2002-04-01

    The Japanese Pharmacological Society

References:  20

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    10008991863
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00198335
  • Text Lang
    JPN
  • Article Type
    REV
  • ISSN
    00155691
  • NDL Article ID
    6120762
  • NDL Source Classification
    ZS51(科学技術--薬学)
  • NDL Call No.
    Z19-247
  • Data Source
    CJP  NDL  J-STAGE 
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