遺伝子解析が診断に有用だったＧｉｔｅｌｍａｎ症候群の１例

• 山敷 潤子

  青森県立中央病院内分泌内科

• 照井 健

  青森県立中央病院内分泌内科

• 平井 裕一

  青森県立中央病院内分泌内科

• 長谷川 範幸

  青森県立中央病院内分泌内科

• 田村 美智子

  青森県立中央病院内分泌内科

• 石黒 敦

  公立七戸病院

• 須田 俊宏

  弘前大学第三内科

• 保嶋 実

  弘前大学臨床検査医学

• 庄司 優

  弘前大学臨床検査医学

• 蔦谷 昭司

  弘前大学臨床検査医学

書誌事項

タイトル別名

• Genetic analysis of a case of Gitelman syndrome.
• コンゲツ ノ ショウレイ イデンシ カイセキ ガ シンダン ニ ユウヨウ ダッタ Gitelman ショウコウグン ノ 1レイ

説明

症例は30歳,女性. 2000年12月,腹痛のため近医で検査を受けたところ,低K血症が判明し当科紹介となる.低Mg血症,尿中Ca及び尿中prostaglandin E₂ (PGE₂)正常という結果のため, Gitelman症候群とBartter症候群との鑑別診断に苦慮した.サイアザイド感受性Na-Cl共輸送体遺伝子(TSC遺伝子)の解析を行ったところ,エクソン16にヘテロ接合体を認めGitelman症候群と確定することができた.

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 91 (12), 3503-3506, 2002

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• Gitelman症候群
• 遺伝子解析
• 低K血症
• Thiazide感受性Na-Cl共輸送体遺伝子(TSC遺伝子)

詳細情報

• CRID: 1390001206442253568
• NII論文ID: 10010567616
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.91.3503
• COI: 1:STN:280:DC%2BD3s7ktFagsw%3D%3D
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• ISSN: http://id.crossref.org/issn/00215384
• NDL書誌ID: 025079582
• PubMed: 12655696
• Web Site: http://id.ndl.go.jp/bib/025079582
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I025079582
• Web Site: http://www.jstage.jst.go.jp/article/naika1913/91/12/91_12_3503/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2003147480
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDLサーチ
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
  • OpenAIRE
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可