Involvement of neuromuscular disorders in maternally inherited diabetes with deafness (MIDD)

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  • 脳筋症状を認めたmaternally inherited diabetes with deafness(MIDD)の1例
  • コンゲツ ノ ショウレイ ノウキン ショウジョウ オ ミトメタ maternally inherited diabetes with deafness(MIDD)ノ 1レイ

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Abstract

症例: 30歳,女性.両親は糖尿病で母親に感音性難聴あり.幼児期より難聴, 27歳時意識障害発作,糖尿病初発.インスリン使用で血糖は安定したが,軽度筋力低下,筋萎縮を自覚.白血球検索でミトコンドリアDNA (mt-DNA) (A→G) 3243に10%の変異を認めた. IgM, IgG型風疹抗体価は持続陽性.脳波でθ波の出現,画像上脳萎縮は著明.筋生検では特徴的なragged red fiber (RRF)を認めた.

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