タンデム質量分析法による新生児マススクリーニング

• 重松 陽介

  福井大学医学部看護学科健康科学

• 畑 郁江

  福井大学医学部小児科

• 田中 幸枝

  福井大学総合実験研究支援センター・バイオメディカル研究支援分野

書誌事項

タイトル別名

• Expanded Newborn Screening by Electrospray Ionization Tandem Mass Spectrometry
• タンデム シツリョウ ブンセキホウ ニ ヨル シンセイジ マススクリーニング

抄録

Electrospray ionization tandem mass spectrometry enables us the sensitive and quantitative analysis of many ionic compounds with high polarity, such as acylcarnitines and amino acids. In newborn screening programs using this new technology, many inborn errors of metabolism can be diagnosed simultaneously by the measurement of one small punch of blood spots. Quality of life of patients with target diseases is thought to be improved by early medical intervention to prevent sudden death in infancy or brain damage. Based on the limitation of this program recognized, methodological difficulties to be overcome in view of the false negative and false positive rate and modifications in our program are described.

収録刊行物

• 質量分析

  質量分析 53 (3), 133-136, 2005

  一般社団法人 日本質量分析学会

キーワード

• Tandem mass spectrometry
• Newborn screening
• Carnitine
• Inborn error of metabolism

詳細情報

• CRID: 1390282681469885312
• NII論文ID: 10015659792
• NII書誌ID: AN0010555X
• DOI: 10.5702/massspec.53.133
• COI: 1:CAS:528:DC%2BD2MXmtFGnuro%3D
• ISSN: 18804225
• ISSN: 18843271
• ISSN: 13408097
• NDL書誌ID: 7386663
• Web Site: http://id.ndl.go.jp/bib/7386663
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I7386663
• Web Site: http://www.jstage.jst.go.jp/article/massspec/53/3/53_3_133/_pdf
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可