Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Len-Weill dyschondrosteosys by MLPA assay

• Valentina Gatta

• Ivana Antonucci

• Elisena Morizio

書誌事項

タイトル別名

• Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Len Weill dyschondrosteosys by MLPA assay

抄録

コレクション : 国立国会図書館デジタルコレクション > デジタル化資料 > 雑誌

収録刊行物

• Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics

  Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics 52 (1), 21-27, 2007

  Tokyo : Springer Nature

キーワード

• PAR1
• Haploinsufficiency

詳細情報

• CRID: 1522543654652287616
• NII論文ID: 10018514969
• NII書誌ID: AA11206160
• ISSN: 14345161
• NDL書誌ID: 8597765
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I8597765
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2007175815
• 本文言語コード: en
• NDL 雑誌分類:
  • ZS16(科学技術--医学--人類遺伝学)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles