Non-random なX染色体不活化によりオルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症を合併したヘテロ接合体女児の1例

• 山本 重則

  千葉大学医学部小児科

• 大塚 里子

  千葉大学医学部小児科

• 向後 利昭

  国療下志津病院臨床研究部

• 金澤 正樹

  国療下志津病院臨床研究部

• 小川 恵美

  千葉大学医学部小児科

• 小川 真司

  千葉大学医学部小児科

• 高柳 正樹

  千葉県こども病院代謝科

• 新美 仁男

  千葉大学医学部小児科

書誌事項

タイトル別名

• Non-randam X-inactivation causes ornithine transcarbamylase deficiency and Becker-type muscular dystrophy in a heterozygous female

収録刊行物

• 日本先天代謝異常学会雑誌

  日本先天代謝異常学会雑誌 13 (3), 451-, 1997-10-15

詳細情報

• CRID: 1570291225461332864
• NII論文ID: 10018939083
• NII書誌ID: AN10068981
• ISSN: 09120122
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1998087891
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles