Molecular analysis of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency (7) : Construction of a tertiary structural model of human T2 subunit and characterization of three missense mutations identified in two Japanese patients

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  • ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ(T2)欠損症の遺伝子解析(7) : ヒトT2サブユニットの3次構造モデルの作成と日本人2症例に同定された3ミスセンス変異の特徴

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