タンデム質量分析法によるシトリン欠損症の新生児マススクリーニング : 新生児期濾紙血アミノ酸ではスクリーニング困難な患者の存在

• 重松 陽介

  福井大学医学部看護学科

• 畑 郁江

  福井大学医学部小児科

• 眞弓 光文

  福井大学医学部小児科

• 田中 幸枝

  福井大学総合実験研究支援センター

• 小林 圭子

  鹿児島大学大学院分子病態生化学

• 佐伯 武頼

  鹿児島大学大学院分子病態生化学

書誌事項

タイトル別名

• Newborn screening pilot study for citrin deficiency : No abnormal amino acid profile in some newborn patients

収録刊行物

• 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening

  日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 17 (1), 43-48, 2007-06-01

キーワード

• スクリーニング
• シトルリン
• アミノ酸
• ガラクトース
• 代謝異常症

詳細情報

• CRID: 1573105975313449472
• NII論文ID: 10019820565
• NII書誌ID: AN10556839
• ISSN: 09173803
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2008086924
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles
  • KAKEN
  • Crossref