Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy

• Jorge Oliveira

• Isabel Soares-Silva

• Ivo Fokkema

抄録

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収録刊行物

• Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics

  Journal of human genetics / Japan Society of Human Genetics 53 (6), 565-572, 2008

  Tokyo : Springer Nature

キーワード

• Congenital muscular dystrophy
• POMGNT1
• Silent mutation
• Exon skipping
• Exonic splice silencer

詳細情報

• CRID: 1521417755685770880
• NII論文ID: 10021249473
• NII書誌ID: AA11206160
• ISSN: 14345161
• NDL書誌ID: 9519972
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I9519972
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2008313401
• 本文言語コード: en
• NDL 雑誌分類:
  • ZS16(科学技術--医学--人類遺伝学)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles