新規ETĒE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例

• 大坪 善数

• 白尾 謙一郎

• 岡田 賢

Bibliographic Information

Other Title

• シンキ ET R EE1 イデンシ ヘンイ オ ミトメタ エチルマロンサン ノウショウ ノ 1レイ
• The first Japanese case of ethylmalonic encephalopathy with novel ETĒE1 gene mutations

Journal

• 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society

  日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 113 (4), 739-744, 2009-04

  東京 : 日本小児科学会

Keywords

• エチルマロン酸脳症
• ETĒE1遺伝子
• 有機酸代謝異常症

Details

• CRID: 1520009407095601280
• NII Article ID: 10024843325
• NII Book ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• NDL BIB ID: 10245339
• Web Site: http://id.ndl.go.jp/bib/10245339
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10245339
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2009233806
• Text Lang: ja
• NDL Source Classification:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• Data Source:
  • NDL
  • CiNii Articles
  • KAKEN