糖尿病, 下垂体性性腺機能低下症, 肝線維化を呈した新規TfR2遺伝子変異による原発性ヘモクロマトーシス (HH Type 3) の1例  [in Japanese] Novel Compound Heterozygote Mutations in a Japanese Patient with Hemochromatosis Who had Severe Diabetes, Pituitary Hypogonadism and Liver Fibrosis  [in Japanese]

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Abstract

症例は40歳,男性.1993年よりゴナドトロピン分泌不全にて札幌医科大学附属病院泌尿器科にて治療を開始.2005年2月随時血糖620 mg/d<i>l</i>,HbA<sub>1c</sub> 11.2%,尿中ケトン体(+++),内因性インスリン分泌枯渇により1型糖尿病と診断を受けインスリン治療開始.インスリンリスプロ各食前6 U-6 U-10 Uインスリングラルギン朝前12 U夕前10 UにてHbA<sub>1c</sub> 8.6%とコントロール不良のため,2007年9月10日当院入院.腹部CT上肝臓densityの著明な上昇,フェリチン10,191 ng/m<i>l</i>と異常高値,血清ヘプシジン0.6 ng/m<i>l</i>と著明な低値を認め,肝生検施行.Berlin Blue染色にて肝細胞を中心に高度,びまん性の鉄沈着が存在し,へモクロマ卜ーシスと診断.原因遺伝子検査にて,トランスフェリン受容体2にc.1100T>Gとc.2008_9delACを持つ新規の複合ヘテロ接合体変異を同定した.本邦で初めてTfR2の複合ヘテロ接合体変異で3型へモクロマ卜ーシスが発症することが判明し,本症例は貴重な症例と考えられた.<br>

Journal

  • Journal of the Japan Diabetes Society

    Journal of the Japan Diabetes Society 53(4), 247-252, 2010-04-30

    THE JAPAN DIABETES SOCIETY

References:  15

Cited by:  1

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    10026317776
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00166576
  • Text Lang
    JPN
  • Article Type
    Journal Article
  • ISSN
    0021437X
  • NDL Article ID
    10707507
  • NDL Source Classification
    ZS21(科学技術--医学--内科学)
  • NDL Call No.
    Z19-401
  • Data Source
    CJP  CJPref  NDL  J-STAGE 
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