4．新規の認知症関連遺伝子の発見　1）TDP-43

• 秋山 治彦

  Tokyo Institute of Medical Science

書誌事項

タイトル別名

• 4. Detection of Novel Dementia-related Genes. 1) TDP-43.
• 新規の認知症関連遺伝子の発見 TDP-43
• シンキ ノ ニンチショウ カンレン イデンシ ノ ハッケン TDP 43

抄録

TDP-43は細胞核に存在するRNA結合蛋白質のひとつで，mRNAの輸送やスプライシング調節に関わっている．TDP-43はまず，タウ陰性前頭側頭葉変性症の脳に異常蓄積する蛋白質であることが見出され，同時に孤発性ALSの脊髄や脳にも蓄積していることが明らかにされた．その後，家族性筋萎縮性側索硬化症の一部の家系において原因遺伝子であることがわかり，TDP-43の異常が神経変性疾患の病因となることが確認された．<br>

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 100 (8), 2200-2206, 2011

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• 前頭側頭葉変性症
• RNA結合蛋白質
• 筋萎縮性側索硬化症

詳細情報

• CRID: 1390001206447346816
• NII論文ID: 10029748354
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.100.2200
• COI: 1:CAS:528:DC%2BC3MXhtF2qt7bK
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL書誌ID: 11212477
• PubMed: 21899152
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I11212477
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/100/8/100_2200/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2011328361
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可