新生児期に一過性にグルタル酸尿症II型の臨床症状並びに検査所見を呈した一例

• 志賀 健太郎

  横浜市立大学市民総合医療センター小児総合医療センター

• 堤 晶子

  横浜市立大学市民総合医療センター小児総合医療センター

• 菊池 信行

  横浜市立大学市民総合医療センター小児総合医療センター

• 重松 陽介

  福井大学医学部看護学科

• 山口 清次

  島根大学医学部小児科

書誌事項

タイトル別名

• A Case of Neonate who showed Metabolic Abnormality mimicking Glutaric Aciduria Type II

収録刊行物

• 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening

  日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21 (1), 55-58, 2011-06-01

キーワード

• グルタル酸尿症II型
• タンデムマス・スクリーニング
• 酵素解析
• 遺伝子解析

詳細情報

• CRID: 1571417124963670016
• NII論文ID: 10029813731
• NII書誌ID: AN10556839
• ISSN: 09173803
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2011300460
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • CiNii Articles