先天性大脳白質形成不全症

• 井上 健

  国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部

• 岩城 明子

  九州大学生体防御医学研究所

• 黒澤 健司

  神奈川県立こども医療センター遺伝科

• 高梨 潤一

  亀田メディカルセンター小児科

• 出口 貴美子

  国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部

• 山本 俊至

  東京女子医科大学統合医学研究所

• 小坂 仁

  神奈川県立こども医療センター神経内科

書誌事項

タイトル別名

• Congenital Cerebral Hypomyelination—Pelizaeus-Merzbacher Disease and Associated Disorders
• —Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患—

抄録

 先天性大脳白質形成不全症は, Pelizaeus-Merzbacher病 (PMD) を代表とする主に遺伝性の原因により大脳白質の髄鞘形成不全を特徴とする疾患群の総称である. これまでPMD以外の疾患については, 臨床および分子遺伝学的な分類が困難であった. しかし, ここ数年で新たな疾患概念の確立や疾患遺伝子の同定が進み, PMD以外の先天性大脳白質形成不全症に関する多くの知見が明らかになった. これらを加味した先天性大脳白質形成不全症の診断基準や疾患分類は, 臨床上有用と思われる. 本稿では, 先天性大脳白質形成不全症に関する研究班による成果による新たな診断基準や, この疾患群に含まれる11疾患の鑑別診断のためのフローチャートを含む疾患分類を中心に, 先天性大脳白質形成不全症に関する最新の知見をまとめた.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 43 (6), 435-442, 2011

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• 髄鞘
• 低形成
• 疾患分類
• 診断基準
• 中枢神経

詳細情報

• CRID: 1390001205517997312
• NII論文ID: 10030290993
• NII論文ID: 20001013238
• NII書誌ID: AN0020232X
• DOI: 10.11251/ojjscn.43.435
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012043671
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可