多発性巨大軟部腫瘤を認めた脳腱黄色腫症の1例  [in Japanese] A case of cerebrotendinous xanthomatosis with multiple large soft tissue tumors  [in Japanese]

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Abstract

脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis:CTX)は知能低下,小脳失調,白内障,腱黄色腫を呈する遺伝性代謝疾患である.本例は53歳,女性.四肢に巨大な軟部腫瘤を認め生検により黄色腫と判明.小脳歯状核病変や血清コレスタノール高値からCTXと診断しケノデオキシコール酸(chenodeoxycholic acid:CDCA)とスタチンの投与を開始した.下腿の巨大黄色腫はMRIでT2WI高信号域を認め出血や粘液変性の存在が示唆された.<br>

Journal

  • Nihon Naika Gakkai Zasshi

    Nihon Naika Gakkai Zasshi 101(5), 1397-1400, 2012-05-10

    The Japanese Society of Internal Medicine

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    10031130551
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00195836
  • Text Lang
    JPN
  • Article Type
    NOT
  • ISSN
    00215384
  • NDL Article ID
    023809730
  • NDL Call No.
    Z19-222
  • Data Source
    CJP  NDL  J-STAGE 
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