Analysis of disease-pathway by susceptibility genes in primary biliary cirrhosis

• NAKAMURA Minoru

  Department of Hepatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences Clinical Research Center, National Hospital Organization (NHO) Nagasaki Medical Center

Bibliographic Information

Other Title

• PBCの疾患感受性遺伝子による病態の解明

Abstract

近年，ヨーロッパ系集団（欧米人）を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）により，PBCの疾患感受性遺伝子としてHLA領域の遺伝子多型の他に，IL12/IL12Rシグナル伝達，TLR/TNFα-NFκBシグナル伝達などに関連する計21の遺伝子多型が同定された．本邦においても全国規模のGWAS共同研究が実施され，日本人集団のPBCの新規疾患感受性遺伝子が2カ所（TNFSF15，POU2AF1）同定された．また，欧米人の疾患感受性遺伝子のうち約半数が日本人集団でも疾患感受性遺伝子であることが確認された．欧米人と日本人との間にはPBCの疾患感受性遺伝子に集団差を認めるものの，Tリンパ球のTh1/Th17への分化（TNFSF15，IL12A，IL12RB2，STAT4）や，Bリンパ球の形質細胞への分化（POU2AF1，IKZF3，SPIB）経路が，共通した疾患発症経路であることが示唆された．<br>

Journal

• Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi

  Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi 110 (9), 1602-1610, 2013

  The Japanese Society of Gastroenterology

Keywords

• 原発性胆汁性肝硬変
• ゲノムワイド関連解析
• 疾患感受性遺伝子
• <i>TNFSF15</i>
• <i>POU2AF1</i>

Details

• CRID: 1390001206404329088
• NII Article ID: 10031195130
• NII Book ID: AN00192124
• DOI: 10.11405/nisshoshi.110.1602
• COI: 1:STN:280:DC%2BC3sblsV2jsA%3D%3D
• ISSN: 13497693
• ISSN: 04466586
• PubMed: 24005100
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2013374607
• Text Lang: ja
• Data Source:
  • JaLC
  • PubMed
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• Abstract License Flag: Disallowed