A 46, XX, del(20)(q11.23q13.11) with normal adenosine deaminase (ADA) activity

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抄録

type:P(論文)

46, XX, del(20)(q11.23q13.11)の1例を報告する。症例は在胎41週1日で出生した。出生体重は3, 082g、身長51.0cm、頭囲34.2cmであった。眼球陥凹、前向き鼻孔、前額部のポートワインマーク、耳介下方付着、両側軸三叉線高位、右股関節脱臼、全身の筋緊張低下などの異常がみられた。反復性感染の既往はなかった。生後7カ月のときの発達指数は約60であった。末梢血リンパ球を用いたGバンドによる染色体検査では、患児は20q11.23→q13.11の腕内欠失を有していることがわかった。20q13.11に遣伝子座があるといわれるadenosine deaminase(ADA)値は14.6IU/L(正常値6.8-18.2)であった。

We present a patient with 46, XX, del(20)(q11.23q13.11). The proband, a female infant, was born after 41-weeks gestation. The birth weight was 3, 082g, length 51.0cm and head circumference 34.2cm. Physical findings included : deep-set eyes, anteverted nostrils, a portwine stain on the forehead low-set ears, bilateral high axial triradius, right hip dislocation, and general muscular hypotonia. There was no history of recurrent infection. Development quotient(DQ) at 7 months after birth was about 60. The patient's G-banded karyotype analyzed on cultured lymphocytes revealed she had an interstitial deletion of 20q (q11.23→q13.11). The level of the patient's adenosine deaminase (ADA), for which the gene locus is mapped on 20q13.11, was 14.6 IU/L (normal range : 6.8-18.2)

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