Alport-leiomyomatosis症候群の1小児例

• 森村 敏哉

  埼玉医科大学小児外科

• 林 信一

  埼玉医科大学小児外科

• 米川 浩伸

  埼玉医科大学小児外科

• 大野 康治

  埼玉医科大学小児外科

• 里見 昭

  埼玉医科大学小児外科

• 森野 正明

  埼玉医科大学小児科

• 村田 晋一

  埼玉医科大学病理診断部

• 佐竹 亮介

  防衛医科大学校病院小児外科

• 谷水 長丸

  防衛医科大学校病院小児外科

• 池袋 賢一

  池袋病院

書誌事項

タイトル別名

• A Case of Alport-leiomyomatosis Syndrome in a Child
• 症例報告 Alport-leiomyomatosis症候群の1小児例
• ショウレイ ホウコク Alport-leiomyomatosis ショウコウグン ノ 1 ショウニレイ

抄録

Alport症候群に平滑筋腫症の合併するAlport-leiomyomatosis症候群の1小児例を経験した.症例は8歳の男児.嘔吐と血尿を主訴に来院した.CT・MRIで胸部下部食道から腹部食道の著明な壁肥厚を認め,食道造影では腫瘤形成による食道内腔の狭窄・通過障害を認めた.また,胸部中部食道壁はびまん性に肥厚していた.腫瘍生検で平滑筋腫と判明,腎生検で糸球体基底膜にCOL4A5の欠損を認めた.食道の通過障害のため,下部食道切除術・胃噴門部切除術を施行した.術後2年経過した現在も食道にはびまん性平滑筋腫が残存するが,腫瘍の増大傾向などはない.本症候群の予後は,Alport症候群の腎障害のため不良とされる.Alport-leiomyomatosis症候群はX連鎖優性遺伝の疾患で本邦報告例は自験例を含め6例のみである.母親と妹(死亡)も食道および腎臓に病変を有し,同一疾患である可能性が高く,慎重な遺伝カウンセリングが必要である.

収録刊行物

• Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons

  Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 48 (1), 43-49, 2012

  特定非営利活動法人 日本小児外科学会

キーワード

• 食道平滑筋腫
• Alport症候群
• Alport-leiomyomatosis症候群
• COL4A5

詳細情報

• CRID: 1390282679808956800
• NII論文ID: 110009438969
• NII書誌ID: AN00192281
• DOI: 10.11164/jjsps.48.1_43
• ISSN: 21874247
• ISSN: 0288609X
• NDL書誌ID: 023517983
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I023517983
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012174898
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可