日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査 (医学部小児科学教室 大澤眞木子教授退任記念特別号)  [in Japanese] Clinical Epidemiological Investigation of Spinal Muscular Atrophy in Japan  [in Japanese]

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Author(s)

    • 伊藤 万由里 Ito Mayuri
    • 東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学附属遺伝子医療センター Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University School of Medicine; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University
    • 大澤 眞木子 Osawa Makiko
    • 東京女子医科大学医学部小児科学 Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University School of Medicine

Abstract

日本における脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy; SMA)の臨床調査の結果を分析した.特定疾患治療研究事業の対象疾患への認定を目標として,全国の医療機関を対象に,郵送によるアンケート調査を施行した.回収率は34%であった.各施設から報告された患者総数は455例で,診療科別には,小児科365例,内科81例,整形外科5例,不明が4例であった.この結果から概算すると,通院中の推計患者数は741?1391人で,100,000人当たり0.5?1人となった.臨床調査の項目別アンケートの返信があった110例を対象とした.病型別では,I型39例,II型46例,III型21例,不明は4例で,男女比は1: 1.14であった.診断方法としては,遺伝子診断58%,筋生検による病理診断30%,電気生理学的診断4%で,臨床診断のみが2%であった.遺伝子診断は,72例(65%)において実施されていた.最高到達運動機能は,I型では定頸不可能例が87%を占めた.II型では坐位保持可能例が最も多かった.III型では全例で歩行が可能であった.筋力低下の特徴は,各病型で近位筋優位および下肢優位の筋力低下を示す例が大半であったが,遠位筋優位あるいは上肢優位といった非典型的な筋力低下を示す例も存在した.中枢神経系障害の有無については,I型では8例(21%)に認めたのに対し,II型では1例に認め,III型では認めなかった.今回の調査では,SMN遺伝子欠失があっても非典型的な症状を示す例や,SMN遺伝子欠失がなくてもほぼ典型的な症状を示す例などSMAの多様性が示された.SMAおよびその周縁疾患の臨床像を分析することは非常に重要であり,今後も継続していく予定である.

No clinical epidemiological investigations of spinal muscular atrophy (SMA) have been carried out in Japan. We performed a population-based study of SMA to survey the number of patients visiting the departments of pediatrics and internal medicine and to clarify clinical features. Simultaneously, we studied the clinical features and laboratory findings of 110 individuals from whom informed consent had been obtained. The number of patients visiting the hospital was estimated to be 0.5-1 per 100,000 people. The male to female ratio was 1 to 1.14. As to the maximum motor functional level, severity varied among SMA subtypes. Eighty-seven percent of patients with type I demonstrated poor head control. More than half of type II patients could sit unsupported at the same point. All patients with type III were able to walk. Patients with all types of SMA showed the same pattern of muscle weakness, with proximal and upper limb dominance. However, there were some patients showing atypical symptoms. Although most SMA patients have homozygous deletion of SMN1, the range of clinical severities is broad. We will continue with additional study to elucidate the disease mechanisms in both typical SMA patients and atypical individuals.

Journal

  • Journal of Tokyo Women's Medical College

    Journal of Tokyo Women's Medical College 83(臨増), E52-57, 2013-01

    Tokyo Women's Medical University

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    110009559422
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00161368
  • Text Lang
    JPN
  • Article Type
    journal article
  • Journal Type
    大学紀要
  • ISSN
    0040-9022
  • NDL Article ID
    024638937
  • NDL Call No.
    Z19-400
  • Data Source
    NDL  NII-ELS  IR 
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