Papillon-Lefèvre症候群：カテプシンC酵素活性が臨床症状にあたえる影響

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タイトル別名
  • Papillon-Lefèvre syndrome: impact of Cathepsin C activities on the phenotypic expression
  • Papillon-Lefèvre ショウコウグン : カテプシン C コウソ カッセイ ガ リンショウ ショウジョウ ニ アタエル エイキョウ

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抄録

 Papillon-Lefèvre症候群 (PLS) は掌蹠を含む四肢末端の潮紅と過角化，若年性歯周囲炎を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である．PLS はジペプジルペプチダーゼ I (DPPI) としても知られる酵素カテプシンC (CTSC) をコードするCTSC 遺伝子の変異によって発症する．CTSC はシステインプロテアーゼであり，好中球エラスターゼなどのセリンプロテアーゼを活性化し，骨髄・リンパ球系細胞の炎症・免疫反応に関与する．<br>  今回我々は，CTSC 遺伝子上にある比較的稀な一塩基多型 (single nucleotide polymorphism: SNP) のひとつである c.1357 A>G (p.I453V) と，PLS における CTSC機能解析を行った．遺伝子型が c.1357A/A である健常人に比し，c.1357A/G の健常人における CTSC酵素活性は50%，さらに c.1357G/G の健常人では10%と段階的に低下することが明らかになった．さらに PLS患者の CTSC酵素活性は1 %以下であり，CTSC酵素活性がほぼ０になることより PLS が発症することがわかった．

収録刊行物

  • 弘前医学

    弘前医学 64 (1), 65-70, 2013

    弘前大学大学院医学研究科・弘前医学会

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