The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations

• 濱谷, 美緒

• 陣上, 直人

• 鶴崎, 美徳

• 島田, 姿野

• 下島, 圭子

• 浅田, めぐみ

• 吉永, 健二

• 上村, 紀仁

• 山下, 博史

• 植村, 健吾

• 髙橋, 良輔

• 松本, 直通

• 山本, 俊至

収録刊行物

• Journal of human genetics

  Journal of human genetics 61 (10), 899-902, 2016-10

  Springer Nature

キーワード

• AARS2
• compound heterozygous mutation
• leukodystrophy
• ovarian failure

詳細情報

• CRID: 1050282810815118592
• NII論文ID: 120005868491
• NII書誌ID: AA11206160
• ISSN: 14345161
• HANDLE: 2433/217351
• NDL書誌ID: 027667969
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I027667969
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017268944
• 本文言語コード: en
• 資料種別: journal article
• データソース種別:
  • IRDB
  • NDL
  • CiNii Articles