ミスマッチPCR 法によるDYX1C1遺伝子変異スクリーニング  [in Japanese] Screening for DYX1C1 gene mutations by mismatch-PCR  [in Japanese]

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Abstract

千葉大学大学院人文社会科学研究科研究プロジェクト報告書第160集『発達障害児における脳機能解析』杉田克生 編日本における遺伝子変異を背景とする発達性読み書き障害(以下、ディスレクシアと記す)の有無を明らかにするため、DYX1C1遺伝子変異スクリーニングを実施した。多数の症例を検討するため、簡便かつ精度、経済性の優れたミスマッチPCR 法を用いた。ディスレクシアの臨床症状のない正常群139 名、臨床症状をもつ患者群12 名と、臨床症状のない患者群の家族23 名を対象とし、スクリーニングを行った。正常群からランダム抽出した20 サンプル、患者、患者家族群の全サンプルはダイレクトシークエンスでその遺伝子型を調べ、スクリーニングシステムの精度を確かめた。患者、患者家族群は正常群よりも高頻度でDYX1C1遺伝子のエクソン2Elk-1転写因子結合部位変異(? 3G → A)を示した。

"Analysis of Brain Function in Children with Developmental Disorders" Report on Research Projects No.160

Journal

  • 千葉大学人文社会科学研究科研究プロジェクト報告書

    千葉大学人文社会科学研究科研究プロジェクト報告書 (160), 86-97, 2013-02-28

    千葉大学大学院人文社会科学研究科

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    120005939704
  • Text Lang
    JPN
  • Article Type
    departmental bulletin paper
  • ISSN
    1881-7165
  • Data Source
    IR 
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