遺伝性リン代謝異常症

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  • イデンセイ リン タイシャ イジョウショウ
  • Genetic diseases of renal phosphate handling

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リンは,普遍的に存在するミネラルである。ヒトにおける生理学的重要性にもかかわらず,リン代謝に関する多くの見解が明らかになってきたのは比較的最近である。特に,FGF23 はリン恒常性の調節に関係する重要なホルモンであることがわかってきた。遺伝性リン代謝異常症の研究は,全体的なリン調節の複雑性を浮き彫りにし,これからの研究における新しい領域を開拓してきた。 これらは,低リン血症性くる病/骨軟化症の病態のみならず,慢性腎臓病にみられるリン代謝異常と心血管障害との関係の理解に新しい知見を提示することが期待される。

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