RT-PCR・ダイレクトシークエンス法を用いたX連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断  [in Japanese] Detection of gene mutations by reverse transcription-polymerase chain reaction and direct sequence method in X-linked Alport syndrome  [in Japanese]

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Abstract

アルポート症候群の大部分はX連鎖型で,X染色体上に存在するIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の変異によりおこると考えられている。これまでゲノムDNAを用いたPCR-SSCP法にて遺伝子解析が行われているが,変異の検出率は50%以下である。今回我々は末梢血白血球中のRNAを用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法にてIV型コラーゲンα5鎖全遺伝子を解析した。対象は糸球体もしくは皮膚基底膜α5鎖蛋白の異常を認めたX連鎖型アルポート症候群22家系22例 (男児13例,女児9例)。結果,男児は13例中12例 (92%),女児は9例中7例 (78%) で病因と考えられる遺伝子変異がみつかり,全体の検出率は86%と高率であった。変異の内訳は,missense mutation 9例,deletion mutation 4例,nonsense mutation 3例,exon skipping 3例であった。結論として末梢血白血球を用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法によるmRNAレベルでの遺伝子解析は,X連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断法として高感度で実用的な方法と考える。

Journal

  • Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi

    Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi 11(1), 69-73, 1998

    The Japanese Society for Pediatric Nephrology

Keywords

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    130002114633
  • Text Lang
    JPN
  • ISSN
    0915-2245
  • Data Source
    J-STAGE 
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