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- 寺尾 知可史
- 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター
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- 吉藤 元
- 京都大学医学部附属病院 免疫・膠原病内科
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- 木村 彰方
- 東京医科歯科大学難治疾患研究所 難治病態研究部門 分子病態分野
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- 大村 浩一郎
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- 成瀬 妙子
- 東京医科歯科大学難治疾患研究所 難治病態研究部門 分子病態分野
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- 佐藤 愛子
- 東京大学医学部附属病院 がんゲノミクスプロジェクト
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- 前島 康浩
- 東京医科歯科大学 医学部附属病院 循環器内科
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- 和田 庸子
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- 東京女子医科大学 膠原病痛風リウマチセンター
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- 東京大学医学部附属病院 循環器内科
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- 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター
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- 新潟大学 第二内科
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- 松田 文彦
- 京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター
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抄録
【背景】高安動脈炎は若年女性に多い難治性全身性血管炎である.HLA-B*52 : 01は人種を超えて関連するが,非HLA関連領域はこれまで知られていなかった.<br> 【目的】全ゲノム関連解析(GWAS)にて高安動脈炎の疾患感受性遺伝子を同定する.<br> 【方法】167人の高安動脈炎患者検体と663人の健常人検体をイルミナ社インフィニウムエクソームアレイを用いて247,730の一塩基多型(SNP)をタイピングし,関連解析を施行した.上位のSNPにつき212人の患者検体と1,322人の健常人検体を用いて追認解析を施行した.関連領域と高安動脈炎の代表的合併症である大動脈弁閉鎖不全症(AR)との関連を解析した.また,関連領域とHLA-B*52 : 01との相互作用を解析した.<br> 【結果】GWASで5×10−5以下のp値を示した6SNPにつき追認解析を行った.メタ解析の結果,HLA-B*52 : 01(rs9263739)に加えIL12B(rs6871626)とMLX(rs665268)の新規2関連領域が同定された(p=2.8×10−21,1.7×10−13,5.2×10−7).IL12B領域のSNPはARの合併割合およびARの重症度,さらにCRPの時間平均と関連を示した(p=0.0046,0.0018,0.021).さらに,IL12B領域のSNPはHLA-B*52 : 01と高安動脈炎疾患感受性に相互作用を示した(p≦0.00028).<br> 【結論】IL12B領域とMLX領域は高安動脈炎の新規疾患感受性領域である.IL12B領域の多型は高安動脈炎の発症と進展に関連を示し,HLA-B*52 : 01と相互作用を示す.IL12Bは高安動脈炎の病態に主体的役割を果たしている可能性がある.<br>
収録刊行物
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- 日本臨床免疫学会会誌
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日本臨床免疫学会会誌 36 (5), 343a-343a, 2013
日本臨床免疫学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001204651667840
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- NII論文ID
- 130003383031
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- ISSN
- 13497413
- 09114300
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可