OTOF遺伝子変異を認めるAuditory neuropathy spectrum disorderの乳幼児例における人工内耳装用効果 Results of cochlear implantation in auditory neuropathy spectrum disorder in three children with mutation in the OTOF gene.

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著者

    • 大原 卓哉 ohara Takuya
    • 国立成育医療研究センター 耳鼻咽喉科 Department of Otorhinolaryngology, National Center for Child Health and Development
    • 泰地 秀信 Taiji Hidenobu
    • 国立成育医療研究センター 耳鼻咽喉科 Department of Otorhinolaryngology, National Center for Child Health and Development
    • 守本 倫子 Morimoto Noriko
    • 国立成育医療研究センター 耳鼻咽喉科 Department of Otorhinolaryngology, National Center for Child Health and Development
    • 本村 朋子 Honmura Tomoko
    • 国立成育医療研究センター 耳鼻咽喉科 Department of Otorhinolaryngology, National Center for Child Health and Development
    • 松永 達雄 Matsunaga Tatsuo
    • 国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科・臨床研究センター Department of Otorhinolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center

抄録

Auditory neuropathy spectrum disorder (以下ANSDと略) は, 耳音響放射が正常であるにもかかわらずABRが無反応あるいは異常となる病態であり, 聴力に比し語音聴取力が低いことが特徴とされている。ANSDの遺伝的原因の解明が近年進んできており, 遺伝的原因として<I>OTOF</I>遺伝子変異などの報告がある。ANSDに対する根本的治療は確立されておらず, 人工内耳の効果や適応などについてまだ意見の一致がみられていない点が多い。今回我々は<I>OTOF</I>遺伝子変異を認めるANSDの乳幼児3症例に対し人工内耳埋込術を施行し, その臨床経過, 装用効果について検討したので報告する。3症例ともDPOAE両側正常, ABR両側無反応であり遺伝子検査にて<I>OTOF</I>遺伝子変異を認めた。補聴器装用効果は不十分であったが, 人工内耳装用により良好な聴取能が得られており言語も発達してきている。

Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) is a hearing disorder caused by desynchronized neural discharges of the auditory nerve. It is a retrocochlear hearing disorder identified by abnormal or complete absence of auditory brainstem responses (ABR) and presence of evoked acoustic otoemissions (OAE). Some reports have shown that cochlear implantation may be successful for rehabilitation of children with ANSD. One report has shown that mutations of the <I>OTOF</I> gene, which encodes otoferlin, cause non-syndromic ANSD. Herein, we report on three children with ANSD who underwent cochlear implantation at the National Center for Child Health and Development (Japan). We report the patient characteristics, preoperative audiological profiles, and postoperative performances of the children with cochlear implants. They were diagnosed as having ANSD based on the detection of normal DPOAE, but absent ABR. Mutation of the <I>OTOF</I> gene was also detected. They had no or very poor open-set speech recognition, both with and without appropriate hearing aids, and benefited from cochlear implantation. Cochlear implantation is expected to be a useful modality for language development in ANSD children with mutation of the <I>OTOF</I> gene.

収録刊行物

  • AUDIOLOGY JAPAN

    AUDIOLOGY JAPAN 54(4), 289-294, 2011

    日本聴覚医学会

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    130004544909
  • 本文言語コード
    JPN
  • ISSN
    0303-8106
  • データ提供元
    J-STAGE 
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