Beckwith-Wiedemann症候群の臨床的研究:―インプリント遺伝子解析と臨床経過を中心として―  [in Japanese] A Clinical Study of Beckwith-Wiedemann Syndrome:—Analysis of Imprinting Gene and Follow Up—  [in Japanese]

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Author(s)

    • 加藤 大貴 KATO Tomoki
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 外山 佳孝 TOYAMA Yoshitaka
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 南 克浩 MINAMI Katsuhiro
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 井上 知佐子 INOUE Chisako
    • 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 早川 統子 HAYAKAWA Toko
    • 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 副島 英伸 SOEJIMA Hidenobu
    • 佐賀大学医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野 Cleft Lip and Palate Center, Aichi Gakuin University Hospital
    • 夏目 長門 NATSUME Nagato
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 井村 英人 IMURA Hideto
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 東元 健 HIGASHIMOTO Ken
    • 佐賀大学医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野 Cleft Lip and Palate Center, Aichi Gakuin University Hospital
    • 八木 ひとみ YAGI Hitomi
    • 佐賀大学医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野 Cleft Lip and Palate Center, Aichi Gakuin University Hospital
    • 芝崎 龍典 SHIBASAKI Tatsunori
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 古川 博雄 FURUKAWA Hiroo
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 新美 照幸 NIIMI Teruyuki
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 藤原 久美子 FUJIWARA Kumiko
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University
    • 鈴木 聡 SUZUKI Satoshi
    • 愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室|愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター Division of Research and Treatment for Oral and Maxillofacial Congenital Anomalies, School of Dentistry, Aichi Gakuin University|Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University

Abstract

Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)は,新生児期の臍ヘルニア,巨舌,巨体を三主徴とする過成長を呈する症候群である。BWSの原因遺伝子座は11番染色体短腕15.5領域(11p15.5)であり,ゲノムインプリンティングが関与している。今回,われわれは,巨舌と構音障害を主訴に当科を初診し,言語訓練と歯科矯正治療は積極的な治療を行わず,経過観察を行ったBWS症例のインプリント遺伝子の解析を行い,患児においてKvDMR1の低メチル化を認めた。BWSの発症機序とゲノムインプリンティングについての考察を加えたので報告する。

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a common overgrowth syndrome that involves abdominal wall defects, macroglossia, and gigantism. BWS is caused by an imprinted gene within the chromosome 11p15.5 region. A patient was referred to our center for speech disorder and macroglossia. Speech training and conservative treatment were performed. An imprinted gene was analyzed in the BWS patient. We detected hypomethylation of KvDMR1 in this patient. We report on the imprinted gene and mechanism of BWS development.

Journal

  • Journal of Japanese Cleft Palate Association

    Journal of Japanese Cleft Palate Association 39(1), 21-27, 2014

    Japanese Cleft Palate Association

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