異型ポルフィリン症の1例
書誌事項
- タイトル別名
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- A Case of Porphyria Variegata
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抄録
35歳女性。数年前から時々腹痛,嘔気があり,さらに両手背にびらんが多発して出現し前医を受診した。天疱瘡を疑われたが自己抗体は陰性であった。病歴から光線過敏もありポルフィリン症を疑われ,当科を紹介され受診した。初診時両手背に痂皮を伴う丘疹が数ヶ所あり,色素沈着と瘢痕が混在していた。検査では尿中コプロポルフィリン値,尿中ウロポルフィリン値が高値であった。患者末梢血 DNA の遺伝子解析でプロトポルフィリンノーゲン酸化酵素 (protoporphyrinogen oxidase: PPOX) 遺伝子の exon 7 に c.779T>C の変異を同定し,異型ポルフィリン症 (variegate porphyria: VP) と診断した。経過中右頬部に日光角化症を併発し切除術を施行し,現在まで再発は認めていない。我々が開発したプロトポルフィリンIXの吸収波長の最大のピークを含む 405~450nm の波長域の光を吸収する2種類(リキッド+パウダー)のファンデーション剤の組み合わせを使用し光線過敏症状を予防できた。(皮膚の科学,13: 185-188, 2014)
収録刊行物
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- 皮膚の科学
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皮膚の科学 13 (3), 185-188, 2014
日本皮膚科学会大阪地方会・日本皮膚科学会京滋地方会
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詳細情報
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- CRID
- 1390282680167664896
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- NII論文ID
- 130004688255
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- ISSN
- 18839614
- 13471813
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可