成人期のダウン症候群に合併する遅発性てんかんの臨床的特徴  [in Japanese] Clinical Features of Adult-onset Epilepsy in Patients with Down Syndrome  [in Japanese]

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Author(s)

    • 荒木 邦彦 Araki Kunihiko
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター|名古屋大学大学院医学系研究科総合医学専攻脳神経病態学神経内科 National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders|Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine
    • 松平 敬史 Matsudaira Takashi
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders
    • 池田 仁 Ikeda Hitoshi
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders
    • 臼井 桂子 Usui Keiko
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders
    • 寺田 清人 Terada Kiyohito
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders
    • 小尾 智一 Obi Tomokazu
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders
    • 井上 有史 Inoue Yushi
    • 独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター National Epilepsy Center, Shizuoka Institute of Epilepsy and Neurological Disorders

Abstract

ダウン症候群の平均生存年齢は上昇し、それに伴い遅発性てんかんの罹患率も高くなってきている。成人期のダウン症候群における遅発性てんかんの4例について臨床的特徴を検討した。成人期から初老期に進行性認知症が先行し、起床時ミオクローヌス、全般性強直間代発作を認めた遅発性ミオクロニーてんかんの4例であった。発作間欠期脳波は背景波が徐波化し、2例で全般性棘波のてんかん性放電を認めた。体性感覚誘発電位は2例でGiant SEPを認め、体性感覚皮質の易興奮性を示す。頭部画像は4例全例で著明な全般性脳萎縮を認めた。発作型は全般性強直間代発作とミオクローヌスであり、前者にはバルプロ酸が、後者にはレベチラセタムが奏功したが、進行性の疾患群であり効果は一時的であった。このように成人期のダウン症候群に合併する遅発性てんかんは一つの疾患群として認識されつつあり、正確な診断と適切な治療を必要とする。

Patients with Down syndrome are now living longer, and the prevalence of late-onset epilepsy among them is increasing. We describe the clinical characteristics of late-onset epilepsy in four middle-aged patients with Down syndrome, including neurophysiologic and neuroimaging findings. The epilepsy was characterized by myoclonus and occasional generalized tonic-clonic seizures with progressive dementia in all patients. In two patients, interictal EEG showed poor background activity with generalized epileptiform discharges, and stimulation of the median nerve elicited giant somatosensory evoked potentials. The EEG showed right frontal slow waves in the first patient and right fronto-temporal sharp transients in the fourth. Neuroimaging revealed cortical and subcortical atrophy in all patients. The seizure types are generalized tonic clonic seizure and myoclonus. Valproic acid was effective in the former, and levetiracetam was effective in the latter, though transiently due to the progressive nature of this disorder. Such adult-onset epilepsy in Down syndrome is being recognized as an unique group, and we need to make a correct diagnosis and select an appropriate therapeutic option.

Journal

  • Journal of the Japan Epilepsy Society

    Journal of the Japan Epilepsy Society 32(3), 511-518, 2015

    JAPAN EPILEPSY SOCIETY

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    130004856091
  • Text Lang
    JPN
  • ISSN
    0912-0890
  • Data Source
    J-STAGE 
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