骨髄異形成症候群におけるクローン進化  [in Japanese] Clonal evolution in myelodysplastic syndromes  [in Japanese]

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Author(s)

    • 吉田 健一 YOSHIDA Kenichi
    • 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University

Abstract

過去10年ほどの間に,網羅的な遺伝子解析によって骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes, MDS)におけるゲノム異常およびその病態の理解が急速に進んでいる。特にSNPアレイ解析や次世代シーケンサーを用いた解析によりMDSでは高頻度にDNAメチル化,RNAスプライシングやコヒーシン複合体などと関係する遺伝子に変異が認められることが明らかになった。さらに,MDSが発症あるいは進展する際にみられるクローン構造の変化やMDSの前駆病変,生殖細胞変異のMDS発症における影響なども明らかになってきている。

During the past ten years, genome-wide analysis of genetic alterations in myelodysplastic syndromes (MDS) has improved our understanding of their pathogenesis. Especially, single nucleotide polymorphism array karyotyping and next-generation sequencing technologies (NGS) have unveiled frequent genetic changes in novel functional pathways, including DNA methylation, RNA splicing and cohesin complex formation, in MDS. Moreover, NGS shed light on the clonal evolution which occurs during the development and progression of MDS, pre-cancerous lesions of MDS, and the effects of germline mutations in MDS.

Journal

  • Rinsho Ketsueki

    Rinsho Ketsueki 57(6), 723-729, 2016

    The Japanese Society of Hematology

Codes

  • NII Article ID (NAID)
    130005163316
  • NII NACSIS-CAT ID (NCID)
    AN00252940
  • Text Lang
    JPN
  • ISSN
    0485-1439
  • NDL Article ID
    027505906
  • NDL Call No.
    Z19-295
  • Data Source
    NDL  J-STAGE 
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