書誌事項
- タイトル別名
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- DETECTION OF A GATA>GAGA MUTATION IN THE ERYTHROID CELL-SPECIFIC ENHANCER ELEMENT OF THE <i>ABO</i> GENE IN A SECRETOR EXHIBITING THE B<sub>m</sub> PHENOTYPE
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抄録
<p>ABO血液型亜型で日本人に最も多く認められるBm型とABm型は,B遺伝子イントロン1の部分欠失により生じることが報告された.この欠失は5.8kbにおよび,GATA結合部位を有する転写エンハンサー領域が含まれる.一方,GATA>GAGAの点変異で生じたと考えられるBm型も1例報告されているが,この変異と唾液中の型物質との関係は不明である.</p><p>今回,合計49例のBm型とABm型を解析した結果,5.8kbの欠失がない1例を認めた.エンハンサー領域を調べた結果,2つのGATAモチーフのうち3’側のGATAモチーフにGATA>GAGA変異が認められた.発端者は,オモテ検査O型,ウラ検査B型で,抗B試薬による吸着解離試験でB抗原が確認された.血漿中のB型糖転移酵素活性はほぼ対照のB型と同程度で,唾液中にはB型とH型物質が認められ,Lewis血液型はLe(a-b+)であった.以上の結果よりエンハンサー領域にGATA>GAGA変異を生じた本邦初の分泌型Bmと判定した.この変異は,赤血球B抗原の発現を低下させるが,唾液中のB型物質には影響しないことが確認された.</p>
収録刊行物
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- 日本輸血細胞治療学会誌
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日本輸血細胞治療学会誌 62 (5), 601-605, 2016
一般社団法人 日本輸血・細胞治療学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001205271577600
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- NII論文ID
- 130005266676
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- ISSN
- 18830625
- 18813011
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可